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Gene

ARFGEF1

ARF guanine nucleotide exchange factor 1

Resumo

Localização citogenética
8q13.2
Coordenadas
Cromossoma 8: 67 197 658–67 343 781 (GRCh38)
Exões
39 exões ao longo de 146,1 kb
Proteína
1849 aminoácidos
Também conhecido como
DKFZP434L057, BIG1, ARFGEP1, p200
Transcrito MANE Select
ENST00000262215.8NM_006421.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ARFGEF1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ARFGEF1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa ARFGEF1. ARFGEF1 e 8 genes próximos no cromossoma 8, de 66 770 720 a 67 770 719.Cromossoma 88q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbC8orf44-SGK3: 66 667 596–66 860 472, fita diretaC8orf44-SGK3SGK3: 66 712 484–66 862 022, fita diretaSGK3MCMDC2: 66 870 749–66 922 048, fita diretaMCMDC2TCF24: 66 946 491–66 962 626, fita inversaTCF24PPP1R42: 66 964 099–67 056 604, fita inversaPPP1R42COPS5: 67 037 579–67 083 783, fita inversaCOPS5CSPP1: 67 062 381–67 196 778, fita diretaCSPP1ARFGEF1: 67 197 658–67 343 781, fita inversaARFGEF1CPA6: 67 421 106–67 746 378, fita inversaCPA6Diagrama de ARFGEF1: 39 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 38: 1 local conhecido associado a doençaExão 36: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 67 197 658–67 199 098, 1441 basesExão 38: 67 200 396–67 200 513, 118 basesExão 37: 67 201 467–67 201 605, 139 basesExão 36: 67 203 083–67 203 251, 169 basesExão 35: 67 204 680–67 204 819, 140 basesExão 34: 67 211 483–67 211 615, 133 basesExão 33: 67 216 590–67 216 662, 73 basesExão 32: 67 217 782–67 217 920, 139 basesExão 31: 67 218 003–67 218 138, 136 basesExão 30: 67 219 431–67 219 560, 130 basesExão 29: 67 224 903–67 225 033, 131 basesExão 28: 67 226 023–67 226 183, 161 basesExão 27: 67 227 137–67 227 309, 173 basesExão 26: 67 227 447–67 227 598, 152 basesExão 25: 67 227 963–67 228 132, 170 basesExão 24: 67 228 224–67 228 264, 41 basesExão 23: 67 232 855–67 232 945, 91 basesExão 22: 67 238 343–67 238 493, 151 basesExão 21: 67 238 735–67 238 893, 159 basesExão 20: 67 240 162–67 240 290, 129 basesExão 19: 67 251 299–67 251 450, 152 basesExão 18: 67 253 451–67 253 622, 172 basesExão 17: 67 257 732–67 257 816, 85 basesExão 16: 67 258 085–67 258 290, 206 basesExão 15: 67 259 815–67 259 926, 112 basesExão 14: 67 266 006–67 266 207, 202 basesExão 13: 67 266 876–67 266 984, 109 basesExão 12: 67 267 091–67 267 230, 140 basesExão 11: 67 267 343–67 267 442, 100 basesExão 10: 67 271 702–67 271 936, 235 basesExão 9: 67 275 976–67 276 109, 134 basesExão 8: 67 277 282–67 277 457, 176 basesExão 7: 67 287 955–67 288 065, 111 basesExão 6: 67 291 847–67 292 123, 277 basesExão 5: 67 296 431–67 296 610, 180 basesExão 4: 67 299 209–67 299 355, 147 basesExão 3: 67 301 224–67 301 380, 157 basesExão 2: 67 302 436–67 302 466, 31 basesExão 1: 67 343 164–67 343 781, 618 bases39353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,3 kb dos 146,1 kb do gene; 5550 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ARFGEF1

33

posições em ARFGEF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 146,1 kb de ARFGEF1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ARFGEF1: ARF guanine nucleotide exchange factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/arfgef1

Vancouver

Dante Labs. Gene ARFGEF1: ARF guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/arfgef1

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