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Gene

LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Resumo

Localização citogenética
22q12.3
Coordenadas
Cromossoma 22: 33 272 509–33 920 476 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 648 kb
Proteína
756 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0609
Símbolos anteriores
LARGE
Transcrito MANE Select
ENST00000397394.8NM_133642.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distrofias Musculares Congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares com início à nascença ou na infância, incluindo as distroglicanopatias (como as formas associadas a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como LARGE1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa LARGE1. LARGE1 e 2 genes próximos no cromossoma 22, de 32 624 541 a 34 568 444.Cromossoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3333 Mb33,5 Mb34 Mb34,5 MbSYN3: 32 507 820–33 058 388, fita inversaSYN3TIMP3: 32 801 576–32 863 042, fita diretaTIMP3LARGE1: 33 272 509–33 920 476, fita inversaLARGE1Diagrama de LARGE1: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 33 272 509–33 274 624, 2116 basesExão 14: 33 277 060–33 277 255, 196 basesExão 13: 33 283 202–33 283 348, 147 basesExão 12: 33 304 229–33 304 507, 279 basesExão 11: 33 316 085–33 316 248, 164 basesExão 10: 33 337 646–33 337 801, 156 basesExão 9: 33 381 919–33 382 044, 126 basesExão 8: 33 384 192–33 384 304, 113 basesExão 7: 33 432 161–33 432 265, 105 basesExão 6: 33 564 848–33 565 019, 172 basesExão 5: 33 604 435–33 604 558, 124 basesExão 4: 33 626 244–33 626 326, 83 basesExão 3: 33 650 367–33 650 668, 302 basesExão 2: 33 761 371–33 761 558, 188 basesExão 1: 33 919 995–33 920 476, 482 bases1510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,8 kb dos 648 kb do gene; 2271 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LARGE1

29

posições em LARGE1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 648 kb de LARGE1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LARGE1: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/large1

Vancouver

Dante Labs. Gene LARGE1: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/large1

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