Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

PRODH

proline dehydrogenase 1

Resumo

Localização citogenética
22q11.21
Coordenadas
Cromossoma 22: 18 912 781–18 936 293 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 23,5 kb
Proteína
600 aminoácidos
Também conhecido como
HSPOX2, PRODH1, PIG6, PRODH2, TP53I6, POX
Transcrito MANE Select
ENST00000357068.11NM_016335.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PRODH ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PRODH está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa PRODH. PRODH e 15 genes próximos no cromossoma 22, de 18 424 537 a 19 424 536.Cromossoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3318,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbGGTLC3: 18 516 338–18 518 161, fita inversaGGTLC3TMEM191B: 18 527 802–18 530 573, fita diretaTMEM191BRIMBP3: 18 605 815–18 611 919, fita inversaRIMBP3FAM246B: 18 633 984–18 634 682, fita diretaFAM246BDGCR6: 18 905 677–18 916 623, fita diretaDGCR6: 18 906 238–18 947 732, fita diretaPRODH: 18 912 781–18 936 293, fita inversaPRODHFAM246C: 19 029 524–19 031 242, fita diretaFAM246CDGCR2: 19 036 280–19 122 461, fita inversaDGCR2ESS2: 19 130 279–19 144 684, fita inversaESS2TSSK2: 19 131 308–19 132 622, fita diretaTSSK2GSC2: 19 146 993–19 150 292, fita inversaGSC2SLC25A1: 19 175 573–19 178 863, fita inversaSLC25A1CLTCL1: 19 179 319–19 291 774, fita inversaCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, fita inversaHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, fita inversaC22orf39Diagrama de PRODH: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 18 912 781–18 913 362, 582 basesExão 13: 18 913 438–18 913 526, 89 basesExão 12: 18 916 890–18 916 988, 99 basesExão 11: 18 918 316–18 918 491, 176 basesExão 10: 18 919 451–18 919 597, 147 basesExão 9: 18 919 706–18 919 798, 93 basesExão 8: 18 921 342–18 921 423, 82 basesExão 7: 18 922 325–18 922 404, 80 basesExão 6: 18 922 817–18 922 933, 117 basesExão 5: 18 923 115–18 923 179, 65 basesExão 4: 18 925 051–18 925 200, 150 basesExão 3: 18 925 688–18 925 722, 35 basesExão 2: 18 930 990–18 931 198, 209 basesExão 1: 18 936 015–18 936 293, 279 bases141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 23,5 kb do gene; 1803 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PRODH

22

posições em PRODH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

22 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (22 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (22 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 23,5 kb de PRODH, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

Características associadas a PRODH

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PRODH pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PRODH: proline dehydrogenase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prodh

Vancouver

Dante Labs. Gene PRODH: proline dehydrogenase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prodh

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test