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Gene

SEC24D

SEC24 homolog D, COPII component

Resumo

Localização citogenética
4q26
Coordenadas
Cromossoma 4: 118 722 823–118 836 126 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 113,3 kb
Proteína
1032 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0755
Transcrito MANE Select
ENST00000280551.11NM_014822.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Osteogénese Imperfeita

    • Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita

Como SEC24D está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa SEC24D. SEC24D e 5 genes próximos no cromossoma 4, de 118 279 475 a 119 279 474.Cromossoma 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 MbPRSS12: 118 280 038–118 353 230, fita inversaPRSS12METTL14: 118 685 381–118 715 433, fita diretaMETTL14SEC24D: 118 722 823–118 836 126, fita inversaSEC24DSYNPO2: 118 850 688–119 101 481, fita diretaSYNPO2MYOZ2: 119 128 431–119 187 794, fita diretaMYOZ2USP53: 119 212 128–119 296 162, fita diretaUSP53Diagrama de SEC24D: 23 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 118 722 823–118 723 655, 833 basesExão 22: 118 728 561–118 728 650, 90 basesExão 21: 118 731 316–118 731 507, 192 basesExão 20: 118 732 733–118 732 912, 180 basesExão 19: 118 738 261–118 738 379, 119 basesExão 18: 118 739 149–118 739 287, 139 basesExão 17: 118 740 663–118 740 808, 146 basesExão 16: 118 740 941–118 741 037, 97 basesExão 15: 118 743 988–118 744 158, 171 basesExão 14: 118 744 944–118 745 060, 117 basesExão 13: 118 751 996–118 752 089, 94 basesExão 12: 118 752 697–118 752 888, 192 basesExão 11: 118 757 721–118 757 845, 125 basesExão 10: 118 764 802–118 764 917, 116 basesExão 9: 118 768 173–118 768 311, 139 basesExão 8: 118 797 683–118 797 810, 128 basesExão 7: 118 805 843–118 805 954, 112 basesExão 6: 118 815 028–118 815 155, 128 basesExão 5: 118 815 451–118 815 726, 276 basesExão 4: 118 817 264–118 817 412, 149 basesExão 3: 118 824 620–118 824 749, 130 basesExão 2: 118 833 579–118 833 737, 159 basesExão 1: 118 835 941–118 836 126, 186 bases23201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 113,3 kb do gene; 3099 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SEC24D

12

posições em SEC24D onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 113,3 kb de SEC24D, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SEC24D: SEC24 homolog D, COPII component. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sec24d

Vancouver

Dante Labs. Gene SEC24D: SEC24 homolog D, COPII component [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sec24d

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