Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

TBC1D32

TBC1 domain family member 32

Resumo

Localização citogenética
6q22.31
Coordenadas
Cromossoma 6: 121 079 494–121 334 480 (GRCh38)
Exões
32 exões ao longo de 255 kb
Proteína
1257 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ30899, dJ310J6.1, FLJ34235, bA57L9.1, BROMI
Símbolos anteriores
C6orf171, C6orf170
Transcrito MANE Select
ENST00000398212.7NM_152730.6
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa TBC1D32 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como TBC1D32 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa TBC1D32. TBC1D32 e 1 gene próximo no cromossoma 6, de 120 706 987 a 121 706 986.Cromossoma 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 MbTBC1D32: 121 079 494–121 334 480, fita inversaTBC1D32GJA1: 121 435 577–121 449 739, fita diretaGJA1Diagrama de TBC1D32: 32 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 121 079 494–121 080 890, 1397 basesExão 31: 121 090 853–121 091 041, 189 basesExão 30: 121 106 023–121 106 163, 141 basesExão 29: 121 112 505–121 112 659, 155 basesExão 28: 121 113 062–121 113 177, 116 basesExão 27: 121 115 172–121 115 241, 70 basesExão 26: 121 126 378–121 126 461, 84 basesExão 25: 121 131 627–121 131 752, 126 basesExão 24: 121 160 010–121 160 103, 94 basesExão 23: 121 160 948–121 161 056, 109 basesExão 22: 121 205 075–121 205 163, 89 basesExão 21: 121 223 236–121 223 352, 117 basesExão 20: 121 239 070–121 239 188, 119 basesExão 19: 121 241 465–121 241 552, 88 basesExão 18: 121 242 201–121 242 339, 139 basesExão 17: 121 255 328–121 255 410, 83 basesExão 16: 121 256 084–121 256 285, 202 basesExão 15: 121 279 121–121 279 245, 125 basesExão 14: 121 281 544–121 281 686, 143 basesExão 13: 121 283 818–121 283 910, 93 basesExão 12: 121 292 053–121 292 193, 141 basesExão 11: 121 294 570–121 294 660, 91 basesExão 10: 121 299 446–121 299 505, 60 basesExão 9: 121 303 617–121 303 761, 145 basesExão 8: 121 304 365–121 304 426, 62 basesExão 7: 121 304 522–121 304 625, 104 basesExão 6: 121 304 755–121 304 833, 79 basesExão 5: 121 307 976–121 308 101, 126 basesExão 4: 121 310 779–121 310 847, 69 basesExão 3: 121 317 495–121 317 672, 178 basesExão 2: 121 321 633–121 321 794, 162 basesExão 1: 121 334 276–121 334 480, 205 bases323025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 255 kb do gene; 3774 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de TBC1D32

3

posições em TBC1D32 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 255 kb de TBC1D32, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

Características associadas a TBC1D32

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TBC1D32 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TBC1D32: TBC1 domain family member 32. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tbc1d32

Vancouver

Dante Labs. Gene TBC1D32: TBC1 domain family member 32 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tbc1d32

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test