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Gene

SIGMAR1

sigma receptor chaperone 1

Resumo

Localização citogenética
9p13.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 34 634 722–34 637 787 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 3,1 kb
Proteína
223 aminoácidos
Também conhecido como
S1R, SIGMA1R, SR-BP1
Símbolos anteriores
OPRS1
Transcrito MANE Select
ENST00000277010.9NM_005866.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

    • Esclerose Lateral Amiotrófica

      Uma doença neurodegenerativa dos neurónios motores superiores e inferiores, que ocorre em formas esporádicas e familiares.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para ELA associada a SOD1; ensaios com ASO para C9orf72 e FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato de sódio e taurursodiol); acompanhamento em consulta multidisciplinar de ELA; suporte respiratório; aconselhamento genético para familiares

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia Motora Hereditária Distal

      Neuropatias hereditárias que afetam sobretudo os nervos motores, causando fraqueza e atrofia das mãos e dos pés, incluindo a neuropatia relacionada com o gene SORD.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Atrofia Muscular Espinhal

    • Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte

Como SIGMAR1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa SIGMAR1. SIGMAR1 e 30 genes próximos no cromossoma 9, de 34 136 255 a 35 136 254.Cromossoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, fita diretaUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, fita inversaKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, fita diretaNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, fita inversaMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, fita inversaSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, fita inversaFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, fita diretaDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, fita inversaENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, fita inversaCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, fita inversaDCTN3: 34 613 545–34 620 529, fita inversaARID3C: 34 621 049–34 630 503, fita inversaARID3CSIGMAR1: 34 634 722–34 637 787, fita inversaSIGMAR1GALT: 34 637 367–34 651 754, fita diretaGALT: 34 646 631–34 661 886, fita diretaIL11RA: 34 651 582–34 661 902, fita diretaCCL27: 34 661 880–34 664 048, fita inversa: 34 664 163–34 666 122, fita inversaCCL19: 34 689 562–34 691 355, fita inversaCCL21: 34 709 005–34 710 167, fita inversaCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, fita inversaSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, fita inversaSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, fita diretaPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, fita diretaDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, fita diretaSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, fita inversaVCP: 35 065 339–35 074 175, fita inversaFANCG: 35 073 793–35 082 444, fita inversaFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, fita inversaSTOML2: 35 099 469–35 103 195, fita inversaATOSB: 35 104 112–35 116 357, fita inversaATOSBDiagrama de SIGMAR1: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 34 634 722–34 635 858, 1137 basesExão 3: 34 636 997–34 637 089, 93 basesExão 2: 34 637 220–34 637 420, 201 basesExão 1: 34 637 547–34 637 787, 241 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 3,1 kb do gene; 672 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SIGMAR1

26

posições em SIGMAR1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,1 kb de SIGMAR1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SIGMAR1: sigma receptor chaperone 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sigmar1

Vancouver

Dante Labs. Gene SIGMAR1: sigma receptor chaperone 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sigmar1

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