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Gene

AP1S1

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Resumo

Localização citogenética
7q22.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 101 154 476–101 161 276 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 6,8 kb
Proteína
158 aminoácidos
Também conhecido como
AP19, SIGMA1A, WUGSC:H_DJ0747G18.2
Símbolos anteriores
CLAPS1, EKV3
Transcrito MANE Select
ENST00000337619.11NM_001283.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distúrbio do Metabolismo do Cobre

    • Uma doença metabólica hereditária que tem a sua origem na perturbação da homeostase dos iões de cobre a nível celular.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como AP1S1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa AP1S1. AP1S1 e 26 genes próximos no cromossoma 7, de 100 657 876 a 101 657 875.Cromossoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbGNB2: 100 673 477–100 679 174, fita diretaGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, fita inversaGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, fita diretaPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, fita diretaEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, fita diretaZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, fita inversaEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, fita diretaTRIP6: 100 867 126–100 873 524, fita diretaTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, fita diretaSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, fita inversaUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, fita inversaACHEMUC3A: 100 949 414–100 968 348, fita diretaMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, fita diretaMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, fita diretaMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, fita diretaTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, fita diretaSERPINE1AP1S1: 101 154 476–101 161 276, fita diretaAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, fita inversaVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, fita inversaNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, fita inversaPLOD3: 101 205 977–101 219 968, fita inversaPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, fita diretaZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, fita inversaCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, fita inversaFIS1IFT22: 101 310 914–101 321 831, fita inversaIFT22COL26A1: 101 362 407–101 559 029, fita diretaCOL26A1MYL10: 101 613 330–101 629 296, fita inversaMYL10Diagrama de AP1S1: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 101 154 476–101 154 517, 42 basesExão 2: 101 156 594–101 156 772, 179 basesExão 3: 101 157 377–101 157 485, 109 basesExão 4: 101 159 059–101 159 196, 138 basesExão 5: 101 160 519–101 161 276, 758 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,2 kb dos 6,8 kb do gene; 477 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AP1S1

6

posições em AP1S1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,8 kb de AP1S1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AP1S1: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ap1s1

Vancouver

Dante Labs. Gene AP1S1: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ap1s1

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