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Gene

PTEN

phosphatase and tensin homolog

Resumo

Localização citogenética
10q23.31
Coordenadas
Cromossoma 10: 87 863 625–87 971 930 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 108,3 kb
Proteína
403 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
MMAC1, TEP1, PTEN1
Símbolos anteriores
BZS, MHAM
Transcrito MANE Select
ENST00000371953.8NM_000314.8
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Cowden (síndrome de tumores hamartomatosos associada a PTEN)

    • Síndrome de Cowden 1Autossómica dominante

      Qualquer doença de Cowden cuja causa seja uma mutação no gene PTEN.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
    • Doença de Lhermitte-DuclosAutossómica dominante

      Um crescimento benigno do cerebelo (gangliocitoma displásico) que, em adultos, está fortemente associado a variantes do PTEN.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A sua deteção motiva a realização de um teste ao PTEN e a vigilância oncológica para a síndrome de tumores hamartomatosos do PTEN.

    • Síndrome de macrocefalia e autismoAutossómica dominante

      Variantes do PTEN que se manifestam com perímetro cefálico grande e perturbação do espetro do autismo ou atraso do desenvolvimento.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Crianças e adultos com uma variante do PTEN necessitam da mesma vigilância oncológica que na síndrome de Cowden.

    • Síndrome de tumores hamartomatosos do PTENAutossómica dominante

      O espetro de doenças associadas ao PTEN, incluindo as síndromes de Cowden e de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, com hamartomas e riscos aumentados de cancro da mama, da tiroide, do endométrio, do rim e de outros cancros.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Vigilância regular da mama, da tiroide, do endométrio, do rim, do intestino e da pele, e rastreio dos familiares.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PTEN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa PTEN. PTEN e 6 genes próximos no cromossoma 10, de 87 417 778 a 88 417 777.Cromossoma 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbMINPP1: 87 504 859–87 555 094, fita diretaMINPP1PAPSS2: 87 659 613–87 747 708, fita diretaPAPSS2ATAD1: 87 744 644–87 842 355, fita inversaATAD1KLLN: 87 859 158–87 863 533, fita inversaKLLNMLDHR: 87 863 559–87 863 654, fita diretaMLDHRPTEN: 87 863 625–87 971 930, fita diretaPTENRNLS: 88 273 551–88 584 530, fita inversaRNLSDiagrama de PTEN: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 1: 53 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 51 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 157 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 92 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 106 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 127 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 87 863 625–87 864 548, 924 bases. 21 variantes com página no exão 1. Ver a listaExão 2: 87 894 025–87 894 109, 85 bases. 22 variantes com página no exão 2. Ver a listaExão 3: 87 925 513–87 925 557, 45 bases. 12 variantes com página no exão 3. Ver a listaExão 4: 87 931 046–87 931 089, 44 bases. 5 variantes com página no exão 4. Ver a listaExão 5: 87 933 013–87 933 251, 239 bases. 61 variantes com página no exão 5. Ver a listaExão 6: 87 952 118–87 952 259, 142 bases. 30 variantes com página no exão 6. Ver a listaExão 7: 87 957 853–87 958 019, 167 bases. 23 variantes com página no exão 7. Ver a listaExão 8: 87 960 894–87 961 118, 225 bases. 24 variantes com página no exão 8. Ver a listaExão 9: 87 965 287–87 971 930, 6644 bases. 3 variantes com página no exão 9. Ver a lista1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,5 kb dos 108,3 kb do gene; 1212 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PTEN

743

posições em PTEN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

128 delas (17%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (125 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 108,3 kb de PTEN, incluindo os intrões, e não apenas os 8,5 kb de exões.

Variantes com página (238)

As variantes de PTEN com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A34Pc.100G>CExão 287 894 045Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A39Tc.115G>AExão 287 894 060Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A39Vc.116C>TExão 287 894 061Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A148Hfs*5c.441_442delinsAExão 587 933 200Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.1A>GExão 187 864 470Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.80-1G>CIntrão 187 894 024Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.106G>AExão 287 894 051Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.165-1G>AIntrão 287 925 512Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.165-1G>CIntrão 287 925 512Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.209+1_209+4delExão 387 925 557Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 238 variantes de PTEN →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PTEN: phosphatase and tensin homolog. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pten

Vancouver

Dante Labs. Gene PTEN: phosphatase and tensin homolog [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pten

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