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Gene

GABRA1

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1

Resumo

Localização citogenética
5q34
Coordenadas
Cromossoma 5: 161 848 120–161 899 971 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 51,9 kb
Proteína
456 aminoácidos
Também conhecido como
EJM5
Transcrito MANE Select
ENST00000393943.10NM_001127644.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como GABRA1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa GABRA1. GABRA1 e 3 genes próximos no cromossoma 5, de 161 374 046 a 162 374 045.Cromossoma 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,4 Mb161,6 Mb161,8 Mb162 Mb162,2 MbGABRB2: 161 288 418–161 549 044, fita inversaGABRB2GABRA6: 161 547 063–161 702 593, fita diretaGABRA6GABRA1: 161 848 120–161 899 971, fita diretaGABRA1GABRG2: 162 000 057–162 162 977, fita diretaGABRG2Diagrama de GABRA1: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 161 848 120–161 848 422, 303 basesExão 2: 161 850 796–161 850 884, 89 basesExão 3: 161 854 158–161 854 270, 113 basesExão 4: 161 865 721–161 865 788, 68 basesExão 5: 161 873 117–161 873 337, 221 basesExão 6: 161 875 560–161 875 642, 83 basesExão 7: 161 882 558–161 882 701, 144 basesExão 8: 161 890 898–161 891 050, 153 basesExão 9: 161 895 666–161 895 868, 203 basesExão 10: 161 897 111–161 899 971, 2861 bases123456789105′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,2 kb dos 51,9 kb do gene; 1371 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê GABRA1

    58

    posições em GABRA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 51,9 kb de GABRA1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GABRA1: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gabra1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GABRA1: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gabra1

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