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Gene

NPHP4

nephrocystin 4

Resumo

Localização citogenética
1p36.31
Coordenadas
Cromossoma 1: 5 862 811–5 992 425 (GRCh38)
Exões
30 exões ao longo de 129,6 kb
Proteína
1426 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
SLSN4, KIAA0673, POC10
Transcrito MANE Select
ENST00000378156.9NM_015102.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Nefronoftise e Síndrome de Senior-Løken

    • Síndrome de Senior-LøkenAutossómica recessiva

      Uma forma de nefronoftise associada a degeneração da retina, que pode causar perda precoce da visão.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição justifica o encaminhamento para um exame oftalmológico, em paralelo com a monitorização renal.

    • NefronoftiseAutossómica recessiva

      Doença renal de hereditariedade recessiva, causada por variantes no NPHP1 e noutros genes dos cílios, em que a cicatrização tubulointersticial progressiva conduz a insuficiência renal, tipicamente nas primeiras três décadas de vida.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite a monitorização regular da função renal, o planeamento atempado de diálise ou transplante e a pesquisa de portadores entre os familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como NPHP4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa NPHP4. NPHP4 e 11 genes próximos no cromossoma 1, de 5 427 618 a 6 427 617.Cromossoma 11p36.31p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q445,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbNPHP4: 5 862 811–5 992 425, fita inversaNPHP4KCNAB2: 5 990 927–6 101 193, fita diretaKCNAB2CHD5: 6 101 787–6 180 356, fita inversaCHD5: 6 159 430–6 197 757, fita inversaRPL22: 6 185 020–6 209 389, fita inversaRPL22RNF207: 6 205 392–6 224 634, fita diretaRNF207ICMT: 6 221 193–6 235 997, fita inversaICMTHES3: 6 241 481–6 246 656, fita diretaHES3GPR153: 6 247 347–6 261 104, fita inversaGPR153ACOT7: 6 264 268–6 393 789, fita inversaACOT7HES2: 6 412 418–6 424 690, fita inversaHES2ESPN: 6 424 770–6 461 367, fita diretaESPNDiagrama de NPHP4: 30 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 5 862 811–5 863 405, 595 basesExão 29: 5 863 890–5 864 033, 144 basesExão 28: 5 864 338–5 864 517, 180 basesExão 27: 5 865 102–5 865 273, 172 basesExão 26: 5 866 373–5 866 458, 86 basesExão 25: 5 867 030–5 867 115, 86 basesExão 24: 5 867 740–5 867 896, 157 basesExão 23: 5 873 252–5 873 335, 84 basesExão 22: 5 874 471–5 874 657, 187 basesExão 21: 5 874 874–5 875 100, 227 basesExão 20: 5 877 093–5 877 298, 206 basesExão 19: 5 880 114–5 880 239, 126 basesExão 18: 5 887 286–5 887 466, 181 basesExão 17: 5 890 868–5 891 028, 161 basesExão 16: 5 904 617–5 904 804, 188 basesExão 15: 5 905 292–5 905 483, 192 basesExão 14: 5 905 632–5 905 783, 152 basesExão 13: 5 907 115–5 907 222, 108 basesExão 12: 5 909 152–5 909 213, 62 basesExão 11: 5 927 649–5 927 787, 139 basesExão 10: 5 933 147–5 933 329, 183 basesExão 9: 5 947 104–5 947 230, 127 basesExão 8: 5 948 070–5 948 251, 182 basesExão 7: 5 952 700–5 952 836, 137 basesExão 6: 5 961 794–5 961 949, 156 basesExão 5: 5 967 299–5 967 363, 65 basesExão 4: 5 969 087–5 969 259, 173 basesExão 3: 5 978 270–5 978 413, 144 basesExão 2: 5 986 155–5 986 327, 173 basesExão 1: 5 992 244–5 992 425, 182 bases3025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5 kb dos 129,6 kb do gene; 4281 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NPHP4

141

posições em NPHP4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 129,6 kb de NPHP4, incluindo os intrões, e não apenas os 5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NPHP4: nephrocystin 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nphp4

Vancouver

Dante Labs. Gene NPHP4: nephrocystin 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nphp4

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