Gene
HAX1
HCLS1 associated protein X-1
- HGNC 16915(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000143575(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10456(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q21.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 154 272 629–154 275 875 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 3,2 kb
- Proteína
- 279 aminoácidos
- Também conhecido como
- HS1BP1, HCLSBP1, HAX-1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000328703.12NM_006118.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Neutropenia Congénita Grave
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como HAX1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,1 kb dos 3,2 kb do gene; 840 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê HAX1
53
posições em HAX1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 3,2 kb de HAX1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.
Características associadas a HAX1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HAX1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HAX1: HCLS1 associated protein X-1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hax1
Dante Labs. Gene HAX1: HCLS1 associated protein X-1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hax1
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