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Gene

FUS

FUS RNA binding protein

Resumo

Localização citogenética
16p11.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 31 180 139–31 191 605 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 11,5 kb
Proteína
526 aminoácidos
Também conhecido como
TLS, FUS1, hnRNP-P2, HNRNPP2
Símbolos anteriores
ALS6
Transcrito MANE Select
ENST00000254108.12NM_004960.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

    • Esclerose Lateral Amiotrófica

      Uma doença neurodegenerativa dos neurónios motores superiores e inferiores, que ocorre em formas esporádicas e familiares.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para ELA associada a SOD1; ensaios com ASO para C9orf72 e FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato de sódio e taurursodiol); acompanhamento em consulta multidisciplinar de ELA; suporte respiratório; aconselhamento genético para familiares

Como FUS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa FUS. FUS e 37 genes próximos no cromossoma 16, de 30 685 872 a 31 685 871.Cromossoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbSRCAP: 30 698 128–30 741 409, fita direta: 30 704 067–30 745 169, fita diretaTMEM265: 30 737 880–30 745 196, fita diretaPHKG2: 30 748 245–30 761 176, fita diretaPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, fita inversaCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, fita diretaRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, fita inversaZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, fita inversaBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, fita diretaCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, fita diretaFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, fita diretaORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, fita diretaSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, fita diretaHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, fita inversaSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, fita diretaSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, fita inversaZNF646: 31 074 394–31 084 196, fita diretaZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, fita inversa: 31 083 439–31 094 956, fita inversaVKORC1: 31 090 260–31 095 980, fita inversaBCKDK: 31 106 107–31 113 464, fita diretaBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, fita diretaKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, fita inversaPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, fita inversaPRSS36FUS: 31 180 139–31 191 605, fita diretaFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, fita inversaPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, fita diretaTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, fita inversaPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, fita diretaITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, fita diretaITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, fita diretaITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, fita inversaCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, fita inversaZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, fita diretaARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, fita diretaTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, fita diretaRUSF1: 31 489 465–31 509 309, fita inversaRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, fita diretaAHSPDiagrama de FUS: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 31 180 139–31 180 227, 89 basesExão 2: 31 182 398–31 182 422, 25 basesExão 3: 31 182 513–31 182 664, 152 basesExão 4: 31 183 858–31 184 002, 145 basesExão 5: 31 184 209–31 184 396, 188 basesExão 6: 31 184 939–31 185 179, 241 basesExão 7: 31 186 802–31 186 836, 35 basesExão 8: 31 188 325–31 188 357, 33 basesExão 9: 31 189 123–31 189 226, 104 basesExão 10: 31 189 665–31 189 794, 130 basesExão 11: 31 190 040–31 190 141, 102 basesExão 12: 31 190 275–31 190 398, 124 basesExão 13: 31 190 742–31 190 842, 101 basesExão 14: 31 190 963–31 191 110, 148 basesExão 15: 31 191 399–31 191 605, 207 bases12468101214155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 11,5 kb do gene; 1581 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FUS

29

posições em FUS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 11,5 kb de FUS, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FUS: FUS RNA binding protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fus

Vancouver

Dante Labs. Gene FUS: FUS RNA binding protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fus

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