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Gene

SLC25A20

solute carrier family 25 member 20

Resumo

Localização citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromossoma 3: 48 856 926–48 898 882 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 42 kb
Proteína
301 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
CAC
Símbolos anteriores
CACT
Transcrito MANE Select
ENST00000319017.5NM_000387.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perturbações do Metabolismo dos Ácidos Gordos e do Ciclo da Carnitina

    • Perturbações da Oxidação dos Ácidos Gordos e da CetogéneseAutossómica recessiva

      Um grupo de defeitos em enzimas e transportadores, incluindo as deficiências de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD e HADH, a deficiência primária de carnitina e a deficiência da translocase carnitina-acilcarnitina, que podem causar hipoglicemia, degradação muscular, problemas cardíacos e hepáticos em períodos de jejum ou doença.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite evitar jejuns prolongados, ter um plano de emergência para situações de doença e, quando aplicável, ajustar a carnitina ou o tipo de gordura da alimentação, o que pode prevenir episódios que põem a vida em risco.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SLC25A20 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa SLC25A20. SLC25A20 e 37 genes próximos no cromossoma 3, de 48 377 904 a 49 377 903.Cromossoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbFBXW12: 48 372 219–48 401 259, fita diretaFBXW12PLXNB1: 48 401 712–48 430 499, fita inversaCCDC51: 48 432 164–48 440 456, fita inversaTMA7: 48 440 213–48 444 218, fita diretaTMA7ATRIP: 48 446 710–48 467 645, fita diretaATRIPSHISA5: 48 464 205–48 504 826, fita inversaSHISA5TREX1: 48 465 811–48 467 645, fita diretaTREX1PFKFB4: 48 517 668–48 562 015, fita inversaPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, fita inversaUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 596, fita inversaCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, fita inversaUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, fita inversaTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, fita inversaSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, fita inversaCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, fita inversaNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, fita inversaIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, fita inversaPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 882, fita inversaSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, fita diretaARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, fita diretaP4HTMWDR6: 49 007 062–49 015 953, fita diretaWDR6DALRD3: 49 015 474–49 022 293, fita inversaDALRD3NDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, fita diretaIMPDH2: 49 024 315–49 029 452, fita inversaIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, fita inversaQRICH1: 49 029 700–49 094 545, fita inversaQARS1: 49 095 932–49 105 130, fita inversaQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, fita inversaUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, fita inversaLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, fita inversaCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, fita diretaKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, fita inversaCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, fita diretaIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, fita inversaC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, fita inversaUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, fita inversaGPX1: 49 357 176–49 412 051, fita inversaRHOA: 49 359 136–49 412 998, fita inversaRHOADiagrama de SLC25A20: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 48 856 926–48 857 772, 847 basesExão 8: 48 858 507–48 858 631, 125 basesExão 7: 48 859 092–48 859 201, 110 basesExão 6: 48 859 555–48 859 627, 73 basesExão 5: 48 862 542–48 862 659, 118 basesExão 4: 48 879 358–48 879 448, 91 basesExão 3: 48 883 997–48 884 124, 128 basesExão 2: 48 891 980–48 892 072, 93 basesExão 1: 48 898 690–48 898 882, 193 bases9864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 42 kb do gene; 906 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC25A20

74

posições em SLC25A20 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 42 kb de SLC25A20, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC25A20: solute carrier family 25 member 20. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc25a20

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC25A20: solute carrier family 25 member 20 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc25a20

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