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Gene

NMNAT1

nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1

Resumo

Localização citogenética
1p36.22
Coordenadas
Cromossoma 1: 9 943 475–9 985 498 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 42 kb
Proteína
279 aminoácidos
Também conhecido como
NMNAT, PNAT1
Símbolos anteriores
LCA9
Transcrito MANE Select
ENST00000377205.6NM_022787.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Amaurose Congénita de Leber e Retinopatia Relacionada com RPE65

    • Amaurose Congénita de LeberAutossómica recessiva

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias, causadas por alterações em genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, que provocam perda grave de visão, nistagmo e respostas pupilares deficientes na infância.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      A confirmação do gene pode determinar a elegibilidade para tratamentos específicos de cada gene e para ensaios clínicos, e orienta o aconselhamento familiar.

Como NMNAT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa NMNAT1. NMNAT1 e 14 genes próximos no cromossoma 1, de 9 464 487 a 10 464 486.Cromossoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbSLC25A33: 9 539 437–9 585 173, fita diretaSLC25A33TMEM201: 9 588 718–9 614 879, fita diretaTMEM201PIK3CD: 9 629 889–9 730 119, fita diretaPIK3CDCLSTN1: 9 728 911–9 823 993, fita inversaCLSTN1CTNNBIP1: 9 848 269–9 910 378, fita inversaCTNNBIP1LZIC: 9 922 113–9 943 407, fita inversaLZICNMNAT1: 9 943 475–9 985 498, fita diretaNMNAT1RBP7: 9 997 050–10 016 022, fita diretaRBP7UBE4B: 10 032 832–10 181 244, fita diretaUBE4BKIF1B: 10 210 481–10 381 606, fita diretaKIF1BPGD: 10 398 592–10 420 511, fita diretaPGDCENPS-CORT: 10 430 102–10 452 153, fita diretaCENPS-CORTCENPS: 10 430 390–10 442 813, fita diretaCENPSCORT: 10 450 010–10 452 083, fita diretaCORTDFFA: 10 456 522–10 472 582, fita inversaDFFADiagrama de NMNAT1: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 9 943 475–9 943 515, 41 basesExão 2: 9 972 018–9 972 188, 171 basesExão 3: 9 975 592–9 975 775, 184 basesExão 4: 9 981 031–9 981 170, 140 basesExão 5: 9 982 301–9 985 498, 3198 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,7 kb dos 42 kb do gene; 840 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de NMNAT1

36

posições em NMNAT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 42 kb de NMNAT1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a NMNAT1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NMNAT1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the eye

Mostrar mais 31 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NMNAT1: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nmnat1

Vancouver

Dante Labs. Gene NMNAT1: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nmnat1

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