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Gene

SUFU

SUFU negative regulator of hedgehog signaling

Resumo

Localização citogenética
10q24.32
Coordenadas
Cromossoma 10: 102 503 972–102 633 535 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 129,6 kb
Proteína
484 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
SUFUH, SUFUXL, PRO1280
Transcrito MANE Select
ENST00000369902.8NM_016169.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Meduloblastoma

    • Autossómica dominante
      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevoide (Gorlin)

    • Síndrome do carcinoma basocelular nevoideAutossómica dominante

      Síndrome associada a PTCH1 ou SUFU, com múltiplos carcinomas basocelulares, queratoquistos odontogénicos dos maxilares, alterações esqueléticas e risco de meduloblastoma.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Consultas regulares de dermatologia, medicina dentária e (em crianças pequenas) neurologia, proteção solar e, sempre que possível, evitar a radioterapia.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SUFU está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa SUFU. SUFU e 22 genes próximos no cromossoma 10, de 102 068 754 a 103 068 753.Cromossoma 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbLDB1: 102 106 489–102 120 451, fita inversaLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, fita diretaPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, fita diretaNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, fita diretaELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, fita inversaPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, fita diretaGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, fita diretaPSD: 102 402 614–102 421 539, fita inversaPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, fita diretaFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, fita inversaCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, fita inversaC10orf95SLC68A1: 102 461 363–102 477 046, fita diretaSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, fita inversaACTR1ASUFU: 102 503 972–102 633 535, fita diretaSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, fita diretaTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, fita inversaARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, fita diretaSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, fita diretaWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, fita inversaCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, fita diretaBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, fita diretaBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, fita diretaAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, fita diretaCNNM2Diagrama de SUFU: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 1: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 102 503 972–102 504 334, 363 basesExão 2: 102 509 169–102 509 303, 135 basesExão 3: 102 549 970–102 550 106, 137 basesExão 4: 102 592 582–102 592 724, 143 basesExão 5: 102 593 636–102 593 721, 86 basesExão 6: 102 593 993–102 594 065, 73 basesExão 7: 102 597 140–102 597 293, 154 basesExão 8: 102 599 433–102 599 544, 112 basesExão 9: 102 615 268–102 615 402, 135 basesExão 10: 102 617 290–102 617 428, 139 basesExão 11: 102 627 175–102 627 243, 69 basesExão 12: 102 630 066–102 633 535, 3470 bases1510125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5 kb dos 129,6 kb do gene; 1455 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SUFU

106

posições em SUFU onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 129,6 kb de SUFU, incluindo os intrões, e não apenas os 5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SUFU: SUFU negative regulator of hedgehog signaling. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sufu

Vancouver

Dante Labs. Gene SUFU: SUFU negative regulator of hedgehog signaling [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sufu

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