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Gene

KMT2C

lysine methyltransferase 2C

Resumo

Localização citogenética
7q36.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 152 134 925–152 436 003 (GRCh38)
Exões
59 exões ao longo de 301,1 kb
Proteína
4911 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1506, HALR
Símbolos anteriores
MLL3
Transcrito MANE Select
ENST00000262189.11NM_170606.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiência Intelectual

    • Síndrome de Kleefstra

      Uma doença causada por variantes ou deleções que afetam o EHMT1 (ou KMT2C), que provoca deficiência intelectual, hipotonia muscular e características autísticas.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Um de 233 genes ligados a este

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como KMT2C está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa KMT2C. KMT2C e 5 genes próximos no cromossoma 7, de 151 785 464 a 152 785 463.Cromossoma 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 MbPRKAG2: 151 556 010–151 877 563, fita inversaPRKAG2GALNTL5: 151 956 379–152 019 929, fita diretaGALNTL5GALNT11: 152 025 626–152 122 347, fita diretaGALNT11KMT2C: 152 134 925–152 436 003, fita inversaKMT2CXRCC2: 152 644 771–152 676 201, fita inversaXRCC2ACTR3B: 152 759 731–152 855 378, fita diretaACTR3BDiagrama de KMT2C: 59 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 56: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 54: 1 local conhecido associado a doençaExão 53: 1 local conhecido associado a doençaExão 52: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 1 local conhecido associado a doençaExão 47: 1 local conhecido associado a doençaExão 45: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 1 local conhecido associado a doençaExão 38: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 31: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 59: 152 134 925–152 136 924, 2000 basesExão 58: 152 138 796–152 138 904, 109 basesExão 57: 152 139 186–152 139 259, 74 basesExão 56: 152 139 675–152 139 791, 117 basesExão 55: 152 144 713–152 144 881, 169 basesExão 54: 152 145 153–152 145 295, 143 basesExão 53: 152 146 599–152 146 735, 137 basesExão 52: 152 148 033–152 149 152, 1120 basesExão 51: 152 150 900–152 151 007, 108 basesExão 50: 152 151 442–152 151 581, 140 basesExão 49: 152 152 705–152 152 954, 250 basesExão 48: 152 154 010–152 154 146, 137 basesExão 47: 152 154 267–152 154 445, 179 basesExão 46: 152 155 910–152 156 057, 148 basesExão 45: 152 156 205–152 156 346, 142 basesExão 44: 152 158 863–152 159 072, 210 basesExão 43: 152 162 117–152 163 826, 1710 basesExão 42: 152 167 146–152 167 378, 233 basesExão 41: 152 169 186–152 169 249, 64 basesExão 40: 152 171 264–152 171 342, 79 basesExão 39: 152 174 131–152 174 242, 112 basesExão 38: 152 176 191–152 178 010, 1820 basesExão 37: 152 179 834–152 180 126, 293 basesExão 36: 152 180 711–152 182 594, 1884 basesExão 35: 152 182 974–152 183 156, 183 basesExão 34: 152 185 558–152 185 631, 74 basesExão 33: 152 187 262–152 187 476, 215 basesExão 32: 152 187 715–152 187 847, 133 basesExão 31: 152 194 009–152 194 128, 120 basesExão 30: 152 194 229–152 194 261, 33 basesExão 29: 152 194 440–152 194 568, 129 basesExão 28: 152 195 907–152 196 011, 105 basesExão 27: 152 199 279–152 199 459, 181 basesExão 26: 152 202 934–152 203 064, 131 basesExão 25: 152 205 106–152 205 225, 120 basesExão 24: 152 207 300–152 207 428, 129 basesExão 23: 152 220 523–152 220 735, 213 basesExão 22: 152 222 001–152 222 066, 66 basesExão 21: 152 222 573–152 222 682, 110 basesExão 20: 152 224 015–152 224 179, 165 basesExão 19: 152 224 435–152 224 616, 182 basesExão 18: 152 229 923–152 230 027, 105 basesExão 17: 152 230 220–152 230 321, 102 basesExão 16: 152 235 817–152 235 933, 117 basesExão 15: 152 238 707–152 238 826, 120 basesExão 14: 152 247 902–152 248 620, 719 basesExão 13: 152 249 876–152 249 953, 78 basesExão 12: 152 250 853–152 250 966, 114 basesExão 11: 152 251 939–152 252 090, 152 basesExão 10: 152 252 546–152 252 715, 170 basesExão 9: 152 263 016–152 263 130, 115 basesExão 8: 152 265 038–152 265 209, 172 basesExão 7: 152 273 705–152 273 867, 163 basesExão 6: 152 309 966–152 310 075, 110 basesExão 5: 152 311 798–152 311 946, 149 basesExão 4: 152 315 138–152 315 338, 201 basesExão 3: 152 330 601–152 330 739, 139 basesExão 2: 152 358 587–152 358 675, 89 basesExão 1: 152 435 626–152 436 003, 378 bases59504030201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 16,9 kb dos 301,1 kb do gene; 14 736 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KMT2C

70

posições em KMT2C onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

24 delas (34%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (14 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (24 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 301,1 kb de KMT2C, incluindo os intrões, e não apenas os 16,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KMT2C: lysine methyltransferase 2C. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kmt2c

Vancouver

Dante Labs. Gene KMT2C: lysine methyltransferase 2C [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kmt2c

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