Gene
VPS33B
VPS33B late endosome and lysosome associated
- HGNC 12712↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000184056↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 26276↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q26.1
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 90 998 673–91 022 594 (GRCh38)
- Exões
- 23 exões ao longo de 23,9 kb
- Proteína
- 617 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ14848
- Transcrito MANE Select
- ENST00000333371.8NM_018668.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Como VPS33B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,5 kb dos 23,9 kb do gene; 1854 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê VPS33B
44
posições em VPS33B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 23,9 kb de VPS33B, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.
Características associadas a VPS33B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que VPS33B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Conjugated hyperbilirubinemia
- High blood bilirubin levels
- High urine protein levels
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased serum bile acid concentration
Mostrar mais 5 características
Abnormality of the digestive system
- Jaundice
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Giant cell hepatitis
- Intrahepatic biliary atresia
- Neonatal cholestatic liver disease
- Cholestatic liver disease
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene VPS33B: VPS33B late endosome and lysosome associated. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vps33b
Dante Labs. Gene VPS33B: VPS33B late endosome and lysosome associated [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vps33b
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