Gene
ASPM
assembly factor for spindle microtubules
- HGNC 19048(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000066279(abre num novo separador)
- Gene NCBI 259266(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q31.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 197 084 127–197 146 669 (GRCh38)
- Exões
- 28 exões ao longo de 62,5 kb
- Proteína
- 3477 aminoácidos
- Também conhecido como
- Calmbp1, ASP, FLJ10517, FLJ10549
- Símbolos anteriores
- MCPH5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367409.9NM_018136.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como ASPM está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 10,9 kb dos 62,5 kb do gene; 10 434 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ASPM
204
posições em ASPM onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 62,5 kb de ASPM, incluindo os intrões, e não apenas os 10,9 kb de exões.
Características associadas a ASPM
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ASPM pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Lateral ventricle dilatation
- Motor delay
- Simplified gyral pattern
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
Mostrar mais 14 características
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Increased reflexes
- More active than typical
- Underdeveloped frontal lobe
- Ventriculomegaly
- Aggressive behavior
- Cortical dysplasia
- Self-injurious behavior
- Small cerebellum
- Epilepsy
- Attention deficit
- Small cerebral cortex
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ASPM: assembly factor for spindle microtubules. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aspm
Dante Labs. Gene ASPM: assembly factor for spindle microtubules [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aspm
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