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Gene

C2orf69

chromosome 2 open reading frame 69

Resumo

Localização citogenética
2q33.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 199 911 293–199 928 273 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 17 kb
Proteína
385 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ38973
Transcrito MANE Select
ENST00000319974.6NM_153689.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

Como C2orf69 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa C2orf69. C2orf69 e 5 genes próximos no cromossoma 2, de 199 419 783 a 200 419 782.Cromossoma 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3199,6 Mb199,8 Mb200 Mb200,2 Mb200,4 MbSATB2: 199 268 900–199 471 271, fita inversaSATB2FTCDNL1: 199 758 265–199 851 214, fita inversaFTCDNL1C2orf69: 199 911 293–199 928 273, fita diretaC2orf69TYW5: 199 928 913–199 955 818, fita inversaTYW5MAIP1: 199 955 317–200 008 540, fita diretaMAIP1SPATS2L: 200 305 881–200 482 264, fita diretaSPATS2LDiagrama de C2orf69: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 199 911 293–199 911 771, 479 basesExão 2: 199 925 062–199 928 273, 3212 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,7 kb dos 17 kb do gene; 1158 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê C2orf69

2

posições em C2orf69 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 17 kb de C2orf69, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a C2orf69

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que C2orf69 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene C2orf69: chromosome 2 open reading frame 69. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/c2orf69

Vancouver

Dante Labs. Gene C2orf69: chromosome 2 open reading frame 69 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/c2orf69

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