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Gene

ARX

aristaless related homeobox

Resumo

Localização citogenética
Xp21.3
Coordenadas
Cromossoma X: 25 003 694–25 015 965 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 12,3 kb
Proteína
562 aminoácidos
Também conhecido como
ISSX, CT121, EIEE1
Símbolos anteriores
MRXS1, PRTS, MRX76, MRX54, MRX43, MRX36, MRX29, MRX32, MRX33, MRX38, MRX87
Transcrito MANE Select
ENST00000379044.5NM_139058.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa Ligada ao Cromossoma X

      Uma perturbação neurodesenvolvimental complexa que se transmite por hereditariedade ligada ao cromossoma X e que se caracteriza por deficiência intelectual, autismo e epilepsia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Epilepsia

      Um de 171 genes ligados a este

      Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como ARX está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa ARX. ARX e 3 genes próximos no cromossoma X, de 24 509 830 a 25 509 829.Cromossoma XXp21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbPDK3: 24 465 244–24 550 466, fita diretaPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, fita inversaPCYT1BPOLA1: 24 693 864–24 996 986, fita diretaPOLA1ARX: 25 003 694–25 015 965, fita inversaARXDiagrama de ARX: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 5: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 39 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 25 003 694–25 004 910, 1217 basesExão 4: 25 007 111–25 007 439, 329 basesExão 3: 25 010 260–25 010 305, 46 basesExão 2: 25 012 922–25 013 798, 877 basesExão 1: 25 015 542–25 015 965, 424 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,9 kb dos 12,3 kb do gene; 1689 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ARX

94

posições em ARX onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12,3 kb de ARX, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ARX: aristaless related homeobox. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/arx

Vancouver

Dante Labs. Gene ARX: aristaless related homeobox [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/arx

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