Gene
LSM11
LSM11, U7 small nuclear RNA associated
- HGNC 30860(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000155858(abre num novo separador)
- Gene NCBI 134353(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q33.3
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 157 743 712–157 760 709 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 17 kb
- Proteína
- 360 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ38273
- Transcrito MANE Select
- ENST00000286307.6NM_173491.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como LSM11 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,6 kb dos 17 kb do gene; 1083 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a LSM11
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LSM11 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- CSF pleocytosis
- Degeneration of cerebrum
- Irritability
- Severe global developmental delay
- Arrhinencephaly
- Cavity within brain
- Global developmental delay
Mostrar mais 19 características
- IQ less than 20
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Brain degeneration
- Chronic CSF lymphocytosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Paralysis or weakness of one side of body
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal pyramidal sign
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Headache
- Tremor
- Degeneration of the striatum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Extrapyramidal muscular rigidity
- Low muscle tone in trunk
- Arthritis
- Multiple joint contractures
Mostrar mais 6 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene LSM11: LSM11, U7 small nuclear RNA associated. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lsm11
Dante Labs. Gene LSM11: LSM11, U7 small nuclear RNA associated [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lsm11
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