Gene
MRM2
mitochondrial rRNA methyltransferase 2
- HGNC 16352(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000122687(abre num novo separador)
- Gene NCBI 29960(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7p22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 2 234 195–2 242 205 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 8 kb
- Proteína
- 246 aminoácidos
- Também conhecido como
- FJH1, RRMJ2
- Símbolos anteriores
- FTSJ2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000242257.14NM_013393.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise MRM2, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Doença Mitocondrial Primária
- Síndrome de Depleção do ADN Mitocondrial
Causada por variantes em genes nucleares como o POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, que reduzem a quantidade de ADN mitocondrial e podem causar doença muscular, hepática ou cerebral.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição tem aplicação prática direta: o valproato deve ser evitado na doença por POLG devido ao risco de insuficiência hepática fatal, e a deficiência de TK2 dispõe de terapêutica com nucleósidos.
Como MRM2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,7 kb dos 8 kb do gene; 741 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a MRM2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MRM2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MRM2: mitochondrial rRNA methyltransferase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mrm2
Dante Labs. Gene MRM2: mitochondrial rRNA methyltransferase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mrm2
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas