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Gene

CA5A

carbonic anhydrase 5A

Resumo

Localização citogenética
16q24.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 87 888 013–87 936 529 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 48,5 kb
Proteína
305 aminoácidos
Também conhecido como
CA5, CAV, CAVA
Símbolos anteriores
CA5
Transcrito MANE Select
ENST00000649794.3NM_001739.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Defeito do Ciclo da Ureia

    • Um erro inato do metabolismo de origem genética, caracterizado pela deficiência de uma das enzimas necessárias ao ciclo da ureia. Provoca a acumulação de amónia no organismo.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapia de captação de azoto (benzoato de sódio, fenilbutirato de glicerol/Ravicti); dieta com restrição proteica e suplementação de aminoácidos essenciais; protocolos de emergência para hiperamonemia; transplante hepático (curativo); ensaios clínicos de terapia com mRNA para a OTC; carglumato de cálcio para a deficiência de NAGS

Como CA5A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa CA5A. CA5A e 6 genes próximos no cromossoma 16, de 87 412 271 a 88 412 270.Cromossoma 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZCCHC14: 87 406 246–87 493 030, fita inversaZCCHC14JPH3: 87 601 835–87 698 375, fita diretaJPH3KLHDC4: 87 696 485–87 765 998, fita inversaKLHDC4SLC7A5: 87 830 016–87 869 514, fita inversaSLC7A5CA5A: 87 888 013–87 936 529, fita inversaCA5ABANP: 87 949 127–88 083 442, fita diretaBANPZNF469: 88 382 959–88 440 757, fita diretaZNF469Diagrama de CA5A: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 87 888 013–87 888 272, 260 basesExão 6: 87 891 799–87 891 954, 156 basesExão 5: 87 901 912–87 901 974, 63 basesExão 4: 87 902 425–87 902 520, 96 basesExão 3: 87 904 786–87 904 904, 119 basesExão 2: 87 926 748–87 926 945, 198 basesExão 1: 87 936 309–87 936 529, 221 bases764215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,1 kb dos 48,5 kb do gene; 918 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CA5A

9

posições em CA5A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

9 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (3 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (9 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 48,5 kb de CA5A, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CA5A: carbonic anhydrase 5A. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ca5a

Vancouver

Dante Labs. Gene CA5A: carbonic anhydrase 5A [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ca5a

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