Gene
TGFBR1
transforming growth factor beta receptor 1
- HGNC 11772(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000106799(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7046(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q22.33
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 99 105 113–99 154 192 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 49,1 kb
- Proteína
- 503 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- ALK-5, ACVRLK4, ALK5, TBRI, TBR-i
- Símbolos anteriores
- MSSE, ESS1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000374994.9NM_004612.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Aneurisma da Aorta
- Aneurisma e Dissecção Familiar da Aorta TorácicaAutossómica dominante
Alargamento e rotura hereditários da aorta torácica, causados por alterações em genes como ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 e THSD4.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Conhecer esta condição apoia a realização de exames regulares à aorta, o controlo da tensão arterial e a intervenção cirúrgica preventiva atempada, bem como o rastreio dos familiares.
Síndrome de Loeys-Dietz
- Autossómica dominante
A síndrome de Loeys-Dietz é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por um vasto espetro de manifestações craniofaciais, vasculares e esqueléticas, com cinco subtipos genéticos descritos que formam um continuum clínico.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
Síndromes semelhantes à síndrome de Marfan
- Síndrome de Loeys-DietzAutossómica dominante
A síndrome de Loeys-Dietz é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por um amplo espetro de manifestações craniofaciais, vasculares e esqueléticas, com cinco subtipos genéticos descritos que formam um continuum clínico.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como TGFBR1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,5 kb dos 49,1 kb do gene; 1512 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TGFBR1
99
posições em TGFBR1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 49,1 kb de TGFBR1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,5 kb de exões.
Variantes com página (16)
As variantes de TGFBR1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A202V | c.605C>T | Exão 4 | 99 137 889 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A355T | c.1063G>A | Exão 6 | 99 144 821 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E227K | c.679G>A | Exão 4 | 99 137 963 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E228del | c.683_685del | Exão 4 | 99 137 961 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G214S | c.640G>A | Exão 4 | 99 137 924 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G312D | c.935G>A | Exão 5 | 99 142 665 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G312S | c.934G>A | Exão 5 | 99 142 664 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| H283R | c.848A>G | Exão 5 | 99 142 578 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| H315R | c.944A>G | Exão 5 | 99 142 674 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L486S | c.1457T>C | Exão 9 | 99 149 250 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a TGFBR1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TGFBR1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aneurysm
- Arterial dissection
- Arterial tortuosity
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Patent ductus arteriosus
Mostrar mais 22 características
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Pulmonary artery aneurysm
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Heart stops beating
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
Abnormality of the musculoskeletal system
- Extra ribs
- Funnel chest
- Poorly developed skeletal musculature
- Abnormality of connective tissue
- Abnormality of the sternum
- Displacement of one backbone compared to another
- Double-Jointed
- Permanent flexion of the finger or toe
Mostrar mais 4 características
Abnormality of head or neck
- Facial asymmetry
- Bifid uvula
- Little lower jaw
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TGFBR1: transforming growth factor beta receptor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tgfbr1
Dante Labs. Gene TGFBR1: transforming growth factor beta receptor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tgfbr1
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