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Gene

TMEM126B

transmembrane protein 126B

Resumo

Localização citogenética
11q14.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 85 628 593–85 636 536 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 7,9 kb
Proteína
230 aminoácidos
Também conhecido como
HT007
Transcrito MANE Select
ENST00000358867.11NM_018480.7
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença Mitocondrial Primária

      • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

        Um de 61 genes ligados a este

        Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

        • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        Acionabilidade

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como TMEM126B está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa TMEM126B. TMEM126B e 7 genes próximos no cromossoma 11, de 85 132 565 a 86 132 564.Cromossoma 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2585,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbDLG2: 83 455 012–85 628 399, fita inversaDLG2TMEM126B: 85 628 593–85 636 536, fita diretaTMEM126BTMEM126A: 85 647 956–85 656 547, fita diretaTMEM126ACREBZF: 85 657 742–85 682 908, fita inversaCREBZFCCDC89: 85 683 848–85 686 195, fita inversaCCDC89SYTL2: 85 694 224–85 811 182, fita inversaSYTL2CCDC83: 85 828 907–85 920 021, fita diretaCCDC83PICALM: 85 957 157–86 069 882, fita inversaPICALMDiagrama de TMEM126B: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 85 628 593–85 628 688, 96 basesExão 2: 85 631 687–85 631 808, 122 basesExão 3: 85 634 086–85 634 279, 194 basesExão 4: 85 635 667–85 635 778, 112 basesExão 5: 85 636 046–85 636 536, 491 bases123455′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1 kb dos 7,9 kb do gene; 693 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de TMEM126B

    1Baixo

    Grau de dificuldade de sequenciar TMEM126B com leituras curtas, em 100

    • Mapeabilidade0%
    • Homologia0%
    • Repetições3,7%
    • Teor de GC0%
    • Cobertura de referência0%

    8

    posições em TMEM126B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região difícil de analisar com leituras curtas.

    Um genoma completo abrange os 7,9 kb de TMEM126B, incluindo os intrões, e não apenas os 1 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a TMEM126B

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TMEM126B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem isto

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
    • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM126B: transmembrane protein 126B. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tmem126b

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TMEM126B: transmembrane protein 126B [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tmem126b

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