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Gene

MEGF8

multiple EGF like domains 8

Resumo

Localização citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 42 325 635–42 378 765 (GRCh38)
Exões
42 exões ao longo de 53,1 kb
Proteína
2845 aminoácidos
Também conhecido como
SBP1, FLJ22365
Símbolos anteriores
EGFL4, C19orf49
Transcrito MANE Select
ENST00000251268.11NM_001271938.2
Tipo de locus
gene with protein product

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Craniossinostose Sindrómica

    • Doenças que associam o encerramento precoce das suturas do crânio a outras características, incluindo as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 e ERF.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico precoce permite a cirurgia atempada e a monitorização do crescimento da cabeça, da visão e da audição; formas mais ligeiras, como a síndrome de Muenke, podem não ser reconhecidas em adultos, o que é relevante para o planeamento familiar.

Como MEGF8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa MEGF8. MEGF8 e 28 genes próximos no cromossoma 19, de 41 852 200 a 42 852 199.Cromossoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbDMRTC2: 41 844 743–41 852 333, fita diretaDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, fita diretaRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, fita diretaCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, fita diretaARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, fita inversaERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, fita inversaRABAC1: 41 956 879–41 994 232, fita inversaATP1A3: 41 966 582–41 997 497, fita inversaATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, fita inversaGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, fita diretaZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, fita inversaPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, fita inversa: 42 215 133–42 232 149, fita inversaZNF526: 42 216 774–42 231 887, fita diretaZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, fita inversaGSK3A: 42 234 583–42 255 132, fita inversaERF: 42 247 569–42 255 172, fita inversaERFCIC: 42 268 508–42 295 801, fita diretaCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, fita inversaPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, fita diretaPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, fita diretaTMEM145MEGF8: 42 325 635–42 378 765, fita diretaMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, fita inversaCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, fita inversaLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, fita inversaCXCL17CEACAM1: 42 507 230–42 561 234, fita inversaCEACAM1CEACAM8: 42 580 243–42 595 055, fita inversaCEACAM8PSG3: 42 709 084–42 740 524, fita inversaPSG3PSG8: 42 752 686–42 765 711, fita inversaPSG8Diagrama de MEGF8: 42 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 36: 1 local conhecido associado a doençaExão 38: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 1 local conhecido associado a doençaExão 42: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 42 325 635–42 326 430, 796 basesExão 2: 42 333 605–42 333 768, 164 basesExão 3: 42 334 007–42 334 213, 207 basesExão 4: 42 335 035–42 335 215, 181 basesExão 5: 42 335 297–42 335 385, 89 basesExão 6: 42 335 931–42 336 346, 416 basesExão 7: 42 336 807–42 336 952, 146 basesExão 8: 42 337 084–42 337 206, 123 basesExão 9: 42 343 477–42 343 631, 155 basesExão 10: 42 343 954–42 344 073, 120 basesExão 11: 42 344 441–42 344 585, 145 basesExão 12: 42 344 670–42 344 833, 164 basesExão 13: 42 348 272–42 348 472, 201 basesExão 14: 42 349 499–42 349 699, 201 basesExão 15: 42 350 148–42 350 384, 237 basesExão 16: 42 351 216–42 351 334, 119 basesExão 17: 42 351 429–42 351 560, 132 basesExão 18: 42 351 648–42 351 761, 114 basesExão 19: 42 352 208–42 352 456, 249 basesExão 20: 42 352 928–42 353 127, 200 basesExão 21: 42 353 465–42 353 675, 211 basesExão 22: 42 353 775–42 354 024, 250 basesExão 23: 42 354 588–42 354 720, 133 basesExão 24: 42 355 758–42 356 005, 248 basesExão 25: 42 356 083–42 356 193, 111 basesExão 26: 42 356 335–42 356 453, 119 basesExão 27: 42 356 774–42 356 981, 208 basesExão 28: 42 357 404–42 357 584, 181 basesExão 29: 42 358 144–42 358 307, 164 basesExão 30: 42 358 787–42 358 954, 168 basesExão 31: 42 359 098–42 359 242, 145 basesExão 32: 42 360 775–42 361 006, 232 basesExão 33: 42 362 090–42 362 213, 124 basesExão 34: 42 362 384–42 362 597, 214 basesExão 35: 42 363 048–42 363 262, 215 basesExão 36: 42 368 455–42 368 662, 208 basesExão 37: 42 368 843–42 369 002, 160 basesExão 38: 42 369 531–42 369 723, 193 basesExão 39: 42 370 189–42 370 359, 171 basesExão 40: 42 370 701–42 370 831, 131 basesExão 41: 42 371 350–42 371 482, 133 basesExão 42: 42 375 507–42 378 765, 3259 bases1510152025303540425′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 11,1 kb dos 53,1 kb do gene; 8538 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MEGF8

30

posições em MEGF8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 53,1 kb de MEGF8, incluindo os intrões, e não apenas os 11,1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a MEGF8

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MEGF8 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MEGF8: multiple EGF like domains 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/megf8

Vancouver

Dante Labs. Gene MEGF8: multiple EGF like domains 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/megf8

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