Gene
UNC45A
unc-45 myosin chaperone A
- HGNC 30594↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000140553↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55898↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q26.1
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 90 935 285–90 954 093 (GRCh38)
- Exões
- 20 exões ao longo de 18,8 kb
- Proteína
- 944 aminoácidos
- Também conhecido como
- SMAP-1, GC-UNC45
- Transcrito MANE Select
- ENST00000418476.2NM_018671.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise UNC45A, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa UNC45A ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como UNC45A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,3 kb dos 18,8 kb do gene; 2835 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê UNC45A
7
posições em UNC45A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 18,8 kb de UNC45A, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.
Características associadas a UNC45A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que UNC45A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the digestive system
- Secretory diarrhea
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Prolonged yellowing of skin in newborn
- Villous atrophy
- Abdominal pain
- Episodic vomiting
- Hepatic fibrosis
- Ileoileal intussusception
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene UNC45A: unc-45 myosin chaperone A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/unc45a
Dante Labs. Gene UNC45A: unc-45 myosin chaperone A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/unc45a
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas