Gene
MYMK
myomaker, myoblast fusion factor
- HGNC 33778(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000187616(abre num novo separador)
- Gene NCBI 389827(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q34.2
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 133 514 586–133 524 959 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 10,4 kb
- Proteína
- 221 aminoácidos
- Também conhecido como
- TMEM226, MYOMAKER
- Símbolos anteriores
- TMEM8C
- Transcrito MANE Select
- ENST00000339996.4NM_001080483.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como MYMK está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,8 kb dos 10,4 kb do gene; 666 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MYMK
5
posições em MYMK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 10,4 kb de MYMK, incluindo os intrões, e não apenas os 0,8 kb de exões.
Características associadas a MYMK
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MYMK pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Broad nasal tip
- Eyelids stay open
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Weakness of facial musculature
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
Mostrar mais 15 características
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Long philtrum
- Pierre-Robin sequence
- Short nose
- Abnormally small head
- Abnormally small tongue
- Cleft palate
- High palate
- Retraction of the tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Decrease in jaw mobility
- Depressed nasal bridge
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MYMK: myomaker, myoblast fusion factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mymk
Dante Labs. Gene MYMK: myomaker, myoblast fusion factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mymk
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