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Gene

POLG2

DNA polymerase gamma 2, accessory subunit

Resumo

Localização citogenética
17q23.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 64 477 785–64 497 054 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 19,3 kb
Proteína
485 aminoácidos
Também conhecido como
MTPOLB, HP55
Transcrito MANE Select
ENST00000539111.7NM_007215.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Oftalmoplegia Externa Progressiva com Deleções do ADN Mitocondrial

      Causada por variantes em genes nucleares como o POLG, TWNK, SLC25A4 e RRM2B que levam a múltiplas deleções do ADN mitocondrial, causando ptose palpebral, fraqueza dos movimentos oculares e fraqueza muscular, geralmente na idade adulta.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição orienta a monitorização da função ocular, cardíaca e da deglutição e a evicção do valproato na doença por POLG.

Como POLG2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa POLG2. POLG2 e 10 genes próximos no cromossoma 17, de 63 987 420 a 64 987 419.Cromossoma 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbPRR29: 63 998 344–64 004 305, fita diretaPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, fita inversaICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, fita inversaERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, fita inversaTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, fita inversaPECAM1MILR1: 64 449 037–64 492 770, fita diretaMILR1POLG2: 64 477 785–64 497 054, fita inversaPOLG2DDX5: 64 498 253–64 508 199, fita inversaDDX5CEP95: 64 506 753–64 542 461, fita diretaCEP95SMURF2: 64 542 282–64 662 356, fita inversaSMURF2LRRC37A3: 64 854 130–64 919 488, fita inversaLRRC37A3Diagrama de POLG2: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 64 477 785–64 477 988, 204 basesExão 7: 64 480 289–64 480 389, 101 basesExão 6: 64 482 919–64 482 999, 81 basesExão 5: 64 485 728–64 485 868, 141 basesExão 4: 64 490 796–64 490 969, 174 basesExão 3: 64 492 667–64 492 772, 106 basesExão 2: 64 492 895–64 493 021, 127 basesExão 1: 64 496 407–64 497 054, 648 bases864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 19,3 kb do gene; 1458 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê POLG2

4

posições em POLG2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 19,3 kb de POLG2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene POLG2: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/polg2

Vancouver

Dante Labs. Gene POLG2: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/polg2

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