Gene
SRPX2
sushi repeat containing protein X-linked 2
- HGNC 30668↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000102359↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 27286↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq22.1
- Coordenadas
- Cromossoma X: 100 644 199–100 675 788 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 31,6 kb
- Proteína
- 465 aminoácidos
- Também conhecido como
- SRPUL
- Transcrito MANE Select
- ENST00000373004.5NM_014467.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como SRPX2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,6 kb dos 31,6 kb do gene; 1398 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SRPX2
1
posição em SRPX2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 31,6 kb de SRPX2, incluindo os intrões, e não apenas os 6,6 kb de exões.
Características associadas a SRPX2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SRPX2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of neuronal migration
- Bilateral perisylvian polymicrogyria
- Delayed speech and language development
- EEG with centrotemporal focal spike waves
- Epilepsy
- Speech apraxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Continuous spike and waves during slow sleep
Mostrar mais 41 características
- EEG with central focal spikes
- EEG with focal sharp waves
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with parietal focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal hemifacial clonic seizure
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Language impairment
- Pauses in breathing while sleeping
- Perisylvian predominant thick cortex pachygyria
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Speech articulation difficulties
- Abnormal prosody
- Abnormally low-pitched voice
- Anxiety
- Attention deficit
- Can't control feelings
- Cerebellar dysplasia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Dysesthesia
- EEG with frontal focal spikes
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal sensory seizure
- Incomprehensible speech
- Infantile spasms
- Intellectual disability, borderline
- Lack of coordination of movement
- Migraine
- Oromotor apraxia
- Partial paralysis of legs
- Pins and needles feeling
- Short attention span
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Atypical absence seizure
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Intellectual disability, mild
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SRPX2: sushi repeat containing protein X-linked 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/srpx2
Dante Labs. Gene SRPX2: sushi repeat containing protein X-linked 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/srpx2
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