Gene
ZNF699
zinc finger protein 699
- HGNC 24750↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000196110↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 374879↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19p13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 9 291 140–9 309 838 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 18,7 kb
- Proteína
- 642 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ38144
- Transcrito MANE Select
- ENST00000591998.6NM_198535.3
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Esta página como dados
Acrescente .json ao endereço da página, ou peça application/json, para a ler como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/znf699.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise ZNF699, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa ZNF699 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como ZNF699 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,8 kb dos 18,7 kb do gene; 1929 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de ZNF699
9
posições em ZNF699 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 18,7 kb de ZNF699, incluindo os intrões, e não apenas os 6,8 kb de exões.
Características associadas a ZNF699
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ZNF699 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal spleen morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Dysplastic pulmonary valve
- Elevated heart rate
- Enlarged liver and spleen
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Narrowing of pulmonic valve
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the digestive system
- Intestinal atresia
- Jejunal atresia
- Acid reflux
- Enlarged liver
- Feeding difficulties
- Nasogastric tube feeding
- Oral-pharyngeal dysphagia
- Poor suck
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal renal cortex morphology
- Abnormal renal medulla morphology
- Ambiguous external genitalia
- Bilateral renal dysplasia
- Bilateral renal hypoplasia
- Chordee
- Chronic kidney disease
- Frequent urinary tract infections
Mostrar mais 3 características
Abnormality of limbs
- Webbed fingers or toes
- Asymmetric overgrowth
- Club feet
- Extra thumb
- Fused toes
- Hemihypotrophy of lower limb
- Knock knees
- More than five fingers or toes on hands or feet
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ZNF699: zinc finger protein 699. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/znf699
Dante Labs. Gene ZNF699: zinc finger protein 699 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/znf699
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas