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Gene

ACADS

acyl-CoA dehydrogenase short chain

Resumo

Localização citogenética
12q24.31
Coordenadas
Cromossoma 12: 120 725 826–120 740 008 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 14,2 kb
Proteína
412 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
SCAD, ACAD3
Transcrito MANE Select
ENST00000242592.9NM_000017.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perturbações do Metabolismo dos Ácidos Gordos e do Ciclo da Carnitina

    • Perturbações da Oxidação dos Ácidos Gordos e da CetogéneseAutossómica recessiva

      Um grupo de defeitos em enzimas e transportadores, incluindo as deficiências de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD e HADH, a deficiência primária de carnitina e a deficiência da translocase carnitina-acilcarnitina, que podem causar hipoglicemia, degradação muscular, problemas cardíacos e hepáticos em períodos de jejum ou doença.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite evitar jejuns prolongados, ter um plano de emergência para situações de doença e, quando aplicável, ajustar a carnitina ou o tipo de gordura da alimentação, o que pode prevenir episódios que põem a vida em risco.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ACADS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa ACADS. ACADS e 24 genes próximos no cromossoma 12, de 120 232 917 a 121 232 916.Cromossoma 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbPXN: 120 210 439–120 265 800, fita inversaPXNSIRT4: 120 292 162–120 313 249, fita diretaSIRT4PLA2G1B: 120 322 115–120 327 785, fita inversaPLA2G1BMSI1: 120 341 329–120 370 228, fita inversaMSI1COX6A1: 120 438 090–120 440 742, fita direta: 120 438 198–120 460 006, fita diretaTRIAP1: 120 443 065–120 446 415, fita inversaGATC: 120 446 444–120 463 749, fita diretaGATCSRSF9: 120 456 138–120 495 946, fita inversaSRSF9DYNLL1: 120 468 451–120 498 913, fita diretaDYNLL1COQ5: 120 502 670–120 534 434, fita inversaCOQ5RNF10: 120 533 480–120 577 592, fita diretaRNF10: 120 534 697–120 534 957, fita diretaPOP5: 120 573 578–120 581 411, fita inversaPOP5CABP1: 120 640 563–120 667 327, fita diretaCABP1MLEC: 120 686 800–120 704 285, fita diretaMLECUNC119B: 120 710 426–120 723 640, fita diretaUNC119BACADS: 120 725 826–120 740 008, fita diretaACADSSPPL3: 120 762 510–120 904 414, fita inversaSPPL3HNF1A: 120 978 543–121 002 512, fita diretaHNF1AC12orf43: 121 000 486–121 016 504, fita inversaC12orf43OASL: 121 017 763–121 039 246, fita inversaOASLP2RX7: 121 132 785–121 188 032, fita diretaP2RX7P2RX4: 121 209 961–121 234 112, fita diretaP2RX4CAMKK2: 121 217 103–121 298 308, fita inversaCAMKK2Diagrama de ACADS: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 120 725 826–120 725 931, 106 basesExão 2: 120 727 026–120 727 189, 164 basesExão 3: 120 736 986–120 737 135, 150 basesExão 4: 120 737 356–120 737 467, 112 basesExão 5: 120 737 837–120 737 988, 152 basesExão 6: 120 738 280–120 738 450, 171 basesExão 7: 120 738 533–120 738 670, 138 basesExão 8: 120 738 820–120 738 915, 96 basesExão 9: 120 739 140–120 739 196, 57 basesExão 10: 120 739 296–120 740 008, 713 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 14,2 kb do gene; 1239 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ACADS

72

posições em ACADS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 14,2 kb de ACADS, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ACADS: acyl-CoA dehydrogenase short chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/acads

Vancouver

Dante Labs. Gene ACADS: acyl-CoA dehydrogenase short chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/acads

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