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Gene

TCTN2

tectonic family member 2

Resumo

Localização citogenética
12q24.31
Coordenadas
Cromossoma 12: 123 671 113–123 708 399 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 37,3 kb
Proteína
697 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ12975, TECT2, MKS8, JBTS24
Símbolos anteriores
C12orf38
Transcrito MANE Select
ENST00000303372.7NM_024809.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Síndrome de Meckel

    • Autossómica recessiva

      Uma doença genética rara e letal, de malformações congénitas múltiplas, caracterizada pela tríade de malformação cerebral, sobretudo encefalocelo occipital, rins policísticos de grandes dimensões e polidactilia, bem como por anomalias associadas que podem incluir fenda labial/palatina, anomalias cardíacas e genitais, malformações do sistema nervoso central (SNC), fibrose hepática e displasia óssea.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como TCTN2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa TCTN2. TCTN2 e 17 genes próximos no cromossoma 12, de 123 189 756 a 124 189 755.Cromossoma 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbMPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, fita inversaMPHOSPH9MTRFR: 123 232 142–123 258 079, fita diretaMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, fita inversaCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, fita inversaSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, fita diretaKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, fita inversaRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, fita diretaSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, fita inversaRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, fita diretaTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, fita diretaDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 766, fita inversaEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, fita diretaGTF2H3TCTN2: 123 671 113–123 708 399, fita diretaTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, fita diretaATP6V0A2DNAH10: 123 761 878–123 935 720, fita diretaDNAH10CCDC92: 123 918 660–123 974 253, fita inversaCCDC92ZNF664: 123 971 745–124 015 445, fita diretaZNF664RFLNA: 123 973 241–124 316 024, fita diretaRFLNADiagrama de TCTN2: 18 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 123 671 113–123 671 322, 210 basesExão 2: 123 671 507–123 671 614, 108 basesExão 3: 123 672 056–123 672 132, 77 basesExão 4: 123 673 615–123 673 810, 196 basesExão 5: 123 679 189–123 679 289, 101 basesExão 6: 123 686 836–123 687 035, 200 basesExão 7: 123 688 051–123 688 177, 127 basesExão 8: 123 690 533–123 690 674, 142 basesExão 9: 123 692 658–123 692 723, 66 basesExão 10: 123 694 842–123 694 976, 135 basesExão 11: 123 695 220–123 695 297, 78 basesExão 12: 123 696 415–123 696 495, 81 basesExão 13: 123 697 087–123 697 198, 112 basesExão 14: 123 699 704–123 699 810, 107 basesExão 15: 123 704 532–123 704 688, 157 basesExão 16: 123 706 726–123 706 851, 126 basesExão 17: 123 706 985–123 707 073, 89 basesExão 18: 123 707 604–123 708 399, 796 bases151015185′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,9 kb dos 37,3 kb do gene; 2094 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TCTN2

68

posições em TCTN2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 37,3 kb de TCTN2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TCTN2: tectonic family member 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tctn2

Vancouver

Dante Labs. Gene TCTN2: tectonic family member 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tctn2

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