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Gene

AMER1

APC membrane recruitment protein 1

Resumo

Localização citogenética
Xq11.2
Coordenadas
Cromossoma X: 64 185 117–64 205 708 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 20,6 kb
Proteína
1135 aminoácidos
Também conhecido como
RP11-403E24.2, FLJ39827, WTX
Símbolos anteriores
FAM123B
Transcrito MANE Select
ENST00000374869.8NM_152424.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Osteopetrose

    • A osteopetrose, também conhecida como doença do osso de mármore, é um termo descritivo que se refere a um grupo de perturbações raras e hereditárias do esqueleto, caracterizadas por um aumento da densidade óssea nas radiografias.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como AMER1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa AMER1. AMER1 e 4 genes próximos no cromossoma X, de 63 695 413 a 64 695 412.Cromossoma XXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2863,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbARHGEF9: 63 634 967–63 809 274, fita inversaARHGEF9: 63 754 485–63 754 664, fita inversaAMER1: 64 185 117–64 205 708, fita inversaAMER1ASB12: 64 224 194–64 230 631, fita inversaASB12MTMR8: 64 264 031–64 395 500, fita inversaMTMR8Diagrama de AMER1: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 2: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 64 185 117–64 193 384, 8268 basesExão 1: 64 205 570–64 205 708, 139 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,4 kb dos 20,6 kb do gene; 3408 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AMER1

20

posições em AMER1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 20,6 kb de AMER1, incluindo os intrões, e não apenas os 8,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AMER1: APC membrane recruitment protein 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/amer1

Vancouver

Dante Labs. Gene AMER1: APC membrane recruitment protein 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/amer1

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