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Gene

SMARCE1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1

Resumo

Localização citogenética
17q21.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 40 624 962–40 647 818 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 22,9 kb
Proteína
411 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
BAF57
Transcrito MANE Select
ENST00000348513.12NM_003079.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Predisposição a Tumor Rabdoide e Tumor SWI/SNF

    • Meningioma familiarAutossómica dominante

      Predisposição hereditária para meningiomas, incluindo meningiomas de células claras causados por variantes em SMARCE1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Pode ser proposta a realização de exames de imagem do cérebro e da coluna vertebral.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SMARCE1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa SMARCE1. SMARCE1 e 41 genes próximos no cromossoma 17, de 40 136 390 a 41 136 389.Cromossoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMSL1: 40 121 637–40 136 935, fita diretaMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, fita diretaCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, fita diretaRAPGEFL1WIPF2: 40 218 743–40 284 136, fita diretaWIPF2CDC6: 40 287 831–40 304 657, fita diretaCDC6RARA: 40 309 165–40 357 643, fita diretaRARAGJD3: 40 360 652–40 364 737, fita inversaGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, fita inversaTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, fita diretaIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, fita inversaTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, fita inversaCCR7SMARCE1: 40 624 962–40 647 818, fita inversaSMARCE1: 40 627 356–40 665 141, fita inversaKRT222: 40 654 665–40 665 181, fita inversaKRT222KRT24: 40 697 991–40 703 758, fita inversaKRT24KRT25: 40 748 021–40 755 331, fita inversaKRT25KRT26: 40 766 238–40 772 201, fita inversaKRT26KRT27: 40 776 808–40 782 550, fita inversaKRT27KRT28: 40 792 196–40 799 959, fita inversaKRT28KRT10: 40 817 784–40 822 614, fita inversaKRT10KRT12: 40 860 943–40 867 223, fita inversaKRT12KRT20: 40 872 785–40 885 249, fita inversaKRT20KRT23: 40 922 696–40 937 646, fita inversaKRT23KRT39: 40 958 392–40 966 948, fita inversaKRT39KRT40: 40 977 715–40 987 135, fita inversaKRT40KRTAP3-3: 40 993 430–40 994 164, fita inversaKRTAP3-3KRTAP3-2: 40 999 193–40 999 906, fita inversaKRTAP3-2KRTAP3-1: 41 008 521–41 019 324, fita inversaKRTAP1-5: 41 026 026–41 027 208, fita inversaKRTAP1-4: 41 029 351–41 030 195, fita inversaKRTAP1-3: 41 033 884–41 034 874, fita inversaKRTAP1-1: 41 040 541–41 041 450, fita inversaKRTAP2-1: 41 046 541–41 047 316, fita inversaKRTAP2-2: 41 054 498–41 055 230, fita inversaKRTAP2-2KRTAP2-3: 41 059 240–41 060 114, fita inversaKRTAP2-4: 41 065 116–41 065 879, fita inversaKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, fita diretaKRTAP4-7KRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, fita inversaKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, fita inversaKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, fita diretaKRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, fita inversaKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, fita inversaDiagrama de SMARCE1: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 40 624 962–40 628 993, 4032 basesExão 10: 40 630 714–40 630 924, 211 basesExão 9: 40 631 592–40 631 693, 102 basesExão 8: 40 632 195–40 632 367, 173 basesExão 7: 40 635 931–40 636 102, 172 basesExão 6: 40 636 395–40 636 526, 132 basesExão 5: 40 637 492–40 637 572, 81 basesExão 4: 40 642 455–40 642 559, 105 basesExão 3: 40 645 576–40 645 619, 44 basesExão 2: 40 645 796–40 645 847, 52 basesExão 1: 40 647 773–40 647 818, 46 bases1110864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,2 kb dos 22,9 kb do gene; 1236 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SMARCE1

48

posições em SMARCE1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (2,1%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 22,9 kb de SMARCE1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.

Características associadas a SMARCE1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SMARCE1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 32 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SMARCE1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/smarce1

Vancouver

Dante Labs. Gene SMARCE1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/smarce1

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