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Gene

KIF1C

kinesin family member 1C

Resumo

Localização citogenética
17p13.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 4 997 950–5 028 401 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 30,5 kb
Proteína
1103 aminoácidos
Também conhecido como
SPAX2, SPG58
Símbolos anteriores
SAX2
Transcrito MANE Select
ENST00000320785.10NM_006612.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Paraplegia Espástica Hereditária

      • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

        Um de 66 genes ligados a este

        Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como KIF1C está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa KIF1C. KIF1C e 42 genes próximos no cromossoma 17, de 4 513 176 a 5 513 175.Cromossoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS2: 4 498 839–4 539 036, fita diretaSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, fita inversaMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, fita inversaGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, fita diretaSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, fita inversaALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, fita inversaPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, fita diretaARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, fita diretaMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, fita inversaCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, fita diretaTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, fita diretaVMO1: 4 785 281–4 790 406, fita inversaGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, fita diretaGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, fita diretaPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, fita inversaC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, fita diretaPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, fita diretaMINK1CHRNE: 4 897 769–4 934 438, fita inversaCHRNEC17orf107: 4 899 418–4 902 934, fita diretaGP1BA: 4 932 261–4 935 023, fita diretaSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, fita inversaRNF167: 4 939 997–4 945 223, fita diretaPFN1: 4 945 652–4 950 517, fita inversaENO3: 4 948 034–4 957 132, fita diretaENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, fita inversaSPAG7CAMTA2: 4 967 992–4 987 684, fita inversaCAMTA2INCA1: 4 988 130–4 999 117, fita inversaINCA1KIF1C: 4 997 950–5 028 401, fita diretaKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, fita inversaSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, fita diretaZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, fita inversaZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, fita diretaUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, fita inversaZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, fita inversaSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, fita diretaRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, fita inversaNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, fita diretaRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, fita inversaC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, fita inversaDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, fita inversaDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, fita diretaMIS12NLRP1: 5 499 415–5 619 424, fita inversaSMIM48: 5 499 427–5 501 013, fita inversaSMIM48Diagrama de KIF1C: 23 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 4 997 950–4 998 156, 207 basesExão 2: 4 999 850–4 999 970, 121 basesExão 3: 5 000 220–5 000 352, 133 basesExão 4: 5 000 772–5 000 848, 77 basesExão 5: 5 001 222–5 001 401, 180 basesExão 6: 5 002 059–5 002 124, 66 basesExão 7: 5 002 464–5 002 642, 179 basesExão 8: 5 002 731–5 002 842, 112 basesExão 9: 5 003 612–5 003 689, 78 basesExão 10: 5 003 851–5 003 916, 66 basesExão 11: 5 003 998–5 004 073, 76 basesExão 12: 5 004 567–5 004 645, 79 basesExão 13: 5 004 855–5 005 000, 146 basesExão 14: 5 006 915–5 007 084, 170 basesExão 15: 5 007 263–5 007 342, 80 basesExão 16: 5 007 467–5 007 542, 76 basesExão 17: 5 013 653–5 013 732, 80 basesExão 18: 5 014 743–5 014 837, 95 basesExão 19: 5 019 996–5 020 079, 84 basesExão 20: 5 020 492–5 020 678, 187 basesExão 21: 5 020 806–5 020 878, 73 basesExão 22: 5 022 092–5 022 709, 618 basesExão 23: 5 023 468–5 028 401, 4934 bases15101520235′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 7,9 kb dos 30,5 kb do gene; 3312 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê KIF1C

    26

    posições em KIF1C onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    4 delas (15%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Segmental duplications (4 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Um genoma completo abrange todos os 30,5 kb de KIF1C, incluindo os intrões, e não apenas os 7,9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene KIF1C: kinesin family member 1C. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kif1c

    Vancouver

    Dante Labs. Gene KIF1C: kinesin family member 1C [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kif1c

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