APP

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Doença de Alzheimer

  • • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Rastreio reforçado, estimulação cognitiva, otimização da saúde cardiovascular, terapias anti-amiloide (lecanemab), elegibilidade para ensaios clínicos de prevenção

• Angiopatia Amiloide Cerebral

  • Autossómica dominante

    A hemorragia cerebral hereditária com amiloidose (HCHWA) descreve um grupo de doenças familiares raras do sistema nervoso central, caracterizadas pela deposição de amiloide nos vasos sanguíneos cerebrais, que conduz a AVC hemorrágicos e não hemorrágicos, a défices neurológicos focais e a um declínio cognitivo progressivo que acaba por levar à demência.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

• Amiloidose Hereditária

  • Autossómica dominante

    A amiloidose hereditária refere-se a um grupo de condições hereditárias que constituem um dos subtipos de amiloidose. A amiloidose hereditária caracteriza-se pelo depósito de uma proteína anormal denominada amiloide em múltiplos órgãos do corpo onde não deveria existir, o que provoca a perturbação da estrutura e da função dos tecidos dos órgãos. Na amiloidose hereditária, os depósitos de amiloide ocorrem com mais frequência nos tecidos do coração, dos rins e do sistema nervoso. Embora os sintomas da amiloidose hereditária possam surgir na infância, a maioria dos indivíduos só apresenta sintomas na idade adulta. Existem muitos tipos de amiloidose hereditária associados a diferentes mutações genéticas e proteínas anormais. O tipo mais comum é a amiloidose por transtirretina (ATTR), uma condição em que os depósitos de amiloide são constituídos, na maioria das vezes, pela proteína transtirretina, produzida no fígado. Outros exemplos de amiloidose hereditária incluem, entre outros, a amiloidose por apolipoproteína AI (A ApoAI), a amiloidose por gelsolina (A Gel), a amiloidose por lisozima (A Lys), a amiloidose por cistatina C (A Cys), a amiloidose por cadeia Aα do fibrinogénio (A Fib) e a amiloidose por apolipoproteína AII (A ApoAII).

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Tafamidis (estabilizador cinético), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antissentido), transplante hepático

Como APP está organizado

Os exões representam 3,6 kb dos 290,2 kb do gene; 2313 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê APP

Genes associados às mesmas condições

• CST3cystatin CPartilha 2 condições
• ITM2Bintegral membrane protein 2BPartilha 2 condições
• APOA1apolipoprotein A1Partilha 1 condição
• APOA4apolipoprotein A4Partilha 1 condição
• APOEapolipoprotein EPartilha 1 condição
• B2Mbeta-2-microglobulinPartilha 1 condição
• FGAfibrinogen alpha chainPartilha 1 condição
• GPNMBglycoprotein nmbPartilha 1 condição
• GSNgelsolinPartilha 1 condição
• LYZlysozymePartilha 1 condição
• OSMRoncostatin M receptorPartilha 1 condição
• PSEN1presenilin 1Partilha 1 condição

Características associadas a APP

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que APP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
• A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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