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Gene

SERAC1

serine active site containing 1

Resumo

Localização citogenética
6q25.3
Coordenadas
Cromossoma 6: 158 109 519–158 168 262 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 58,7 kb
Proteína
654 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ14917
Transcrito MANE Select
ENST00000647468.2NM_032861.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Síndrome de Leigh

      • Um de 69 genes ligados a este

        Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como SERAC1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa SERAC1. SERAC1 e 7 genes próximos no cromossoma 6, de 157 638 891 a 158 638 890.Cromossoma 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 Mb158,6 MbZDHHC14: 157 381 133–157 678 157, fita diretaZDHHC14SNX9: 157 700 387–157 945 077, fita diretaSNX9SYNJ2: 157 981 824–158 099 176, fita diretaSYNJ2SERAC1: 158 109 519–158 168 262, fita inversaSERAC1GTF2H5: 158 167 749–158 199 344, fita diretaGTF2H5TULP4: 158 232 236–158 511 828, fita diretaTULP4TMEM181: 158 536 436–158 635 519, fita diretaTMEM181DYNLT1: 158 612 721–158 644 771, fita inversaDYNLT1Diagrama de SERAC1: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 158 109 519–158 111 502, 1984 basesExão 16: 158 113 449–158 113 592, 144 basesExão 15: 158 114 789–158 114 971, 183 basesExão 14: 158 116 185–158 116 282, 98 basesExão 13: 158 117 727–158 117 821, 95 basesExão 12: 158 119 029–158 119 170, 142 basesExão 11: 158 120 425–158 120 575, 151 basesExão 10: 158 128 108–158 128 270, 163 basesExão 9: 158 130 373–158 130 486, 114 basesExão 8: 158 143 056–158 143 184, 129 basesExão 7: 158 144 299–158 144 420, 122 basesExão 6: 158 146 782–158 146 913, 132 basesExão 5: 158 148 865–158 148 954, 90 basesExão 4: 158 150 453–158 150 589, 137 basesExão 3: 158 155 315–158 155 351, 37 basesExão 2: 158 158 273–158 158 364, 92 basesExão 1: 158 168 140–158 168 262, 123 bases1716141210864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,9 kb dos 58,7 kb do gene; 1965 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SERAC1

    49

    posições em SERAC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 58,7 kb de SERAC1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SERAC1: serine active site containing 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/serac1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SERAC1: serine active site containing 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/serac1

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