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Gene

PCLO

piccolo presynaptic cytomatrix protein

Resumo

Localização citogenética
7q21.11
Coordenadas
Cromossoma 7: 82 754 012–83 162 884 (GRCh38)
Exões
25 exões ao longo de 408,9 kb
Proteína
5142 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0559, DKFZp779G1236, ACZ
Transcrito MANE Select
ENST00000333891.14NM_033026.6
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PCLO ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PCLO está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa PCLO. PCLO e 2 genes próximos no cromossoma 7, de 82 345 139 a 83 571 757.Cromossoma 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.382,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 MbCACNA2D1: 81 946 444–82 444 194, fita inversaCACNA2D1PCLO: 82 754 012–83 162 884, fita inversaPCLOSEMA3E: 83 363 238–83 649 188, fita inversaSEMA3EDiagrama de PCLO: 25 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 82 754 012–82 758 715, 4704 basesExão 24: 82 760 639–82 760 784, 146 basesExão 23: 82 761 359–82 761 493, 135 basesExão 22: 82 801 518–82 801 591, 74 basesExão 21: 82 805 688–82 805 829, 142 basesExão 20: 82 822 495–82 822 689, 195 basesExão 19: 82 824 236–82 824 416, 181 basesExão 18: 82 826 589–82 826 660, 72 basesExão 17: 82 827 873–82 827 966, 94 basesExão 16: 82 835 667–82 835 693, 27 basesExão 15: 82 838 218–82 838 342, 125 basesExão 14: 82 841 459–82 841 509, 51 basesExão 13: 82 845 271–82 845 485, 215 basesExão 12: 82 846 567–82 846 634, 68 basesExão 11: 82 847 139–82 847 247, 109 basesExão 10: 82 879 337–82 879 462, 126 basesExão 9: 82 902 651–82 902 741, 91 basesExão 8: 82 908 877–82 909 013, 137 basesExão 7: 82 914 686–82 916 873, 2188 basesExão 6: 82 949 476–82 951 490, 2015 basesExão 5: 82 951 856–82 956 935, 5080 basesExão 4: 82 965 771–82 966 487, 717 basesExão 3: 83 134 250–83 135 656, 1407 basesExão 2: 83 154 748–83 156 392, 1645 basesExão 1: 83 162 345–83 162 884, 540 bases25201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 20,3 kb dos 408,9 kb do gene; 15 429 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PCLO

3

posições em PCLO onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 408,9 kb de PCLO, incluindo os intrões, e não apenas os 20,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PCLO: piccolo presynaptic cytomatrix protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pclo

Vancouver

Dante Labs. Gene PCLO: piccolo presynaptic cytomatrix protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pclo

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