Característica
Epilepsy
Nome clínico: Seizure
A seizure is an intermittent abnormality of nervous system physiology characterized by a transient occurrence of signs and/or symptoms due to abnormal excessive or synchronous neuronal activity in the brain.
Resumo
- Também conhecida como
- Epileptic seizure, Seizures
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Epilepsy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTL6Bactin like 6B | Sempre | Em 2 doenças |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Sempre | Em 1 doença |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Sempre | Em 1 doença |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Sempre | Em 4 doenças |
| ADKadenosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Sempre | Em 1 doença |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| AMTaminomethyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| AQP4aquaporin 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARXaristaless related homeobox | Sempre | Em 8 doenças |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Sempre | Em 1 doença |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Sempre | Em 1 doença |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Sempre | Em 3 doenças |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sempre | Em 3 doenças |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sempre | Em 3 doenças |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Sempre | Em 2 doenças |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Sempre | Em 1 doença |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Sempre | Em 1 doença |
| BOLA3bolA family member 3 | Sempre | Em 2 doenças |
Mostrar mais 1768 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | Em 5 doenças |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Sempre | Em 1 doença |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Sempre | Em 1 doença |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Sempre | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sempre | Em 4 doenças |
| CASRcalcium sensing receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Sempre | Em 1 doença |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Sempre | Em 2 doenças |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Sempre | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sempre | Em 3 doenças |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Sempre | Em 1 doença |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Sempre | Em 2 doenças |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Sempre | Em 1 doença |
| COQ4coenzyme Q4 | Sempre | Em 2 doenças |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Sempre | Em 2 doenças |
| COQ9coenzyme Q9 | Sempre | Em 1 doença |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Sempre | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | Em 1 doença |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Sempre | Em 1 doença |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| DMXL2Dmx like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sempre | Em 2 doenças |
| EEDembryonic ectoderm development | Sempre | Em 1 doença |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | Em 1 doença |
| EGFepidermal growth factor | Sempre | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Sempre | Em 2 doenças |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Sempre | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| F8coagulation factor VIII | Sempre | Em 2 doenças |
| FADDFas associated via death domain | Sempre | Em 2 doenças |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Sempre | Em 2 doenças |
| FCSKfucose kinase | Sempre | Em 1 doença |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Sempre | Em 4 doenças |
| FKTNfukutin | Sempre | Em 5 doenças |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Sempre | Em 1 doença |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Sempre | Em 2 doenças |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Sempre | Em 2 doenças |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | Sempre | Em 1 doença |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Sempre | Em 2 doenças |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Sempre | Em 1 doença |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Sempre | Em 8 doenças |
| GLSglutaminase | Sempre | Em 1 doença |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Sempre | Em 1 doença |
| GLYCTKglycerate kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Sempre | Em 1 doença |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Sempre | Em 1 doença |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Sempre | Em 2 doenças |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Sempre | Em 2 doenças |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| GRNgranulin precursor | Sempre | Em 1 doença |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Sempre | Em 2 doenças |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Sempre | Em 5 doenças |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 2 doenças |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | Em 1 doença |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Sempre | Em 1 doença |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Sempre | Em 1 doença |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ITPAinosine triphosphatase | Sempre | Em 1 doença |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Sempre | Em 1 doença |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Sempre | Em 2 doenças |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KIF2Akinesin family member 2A | Sempre | Em 1 doença |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Sempre | Em 1 doença |
| KLHL15kelch like family member 15 | Sempre | Em 1 doença |
| KLHL20kelch like family member 20 | Sempre | Em 1 doença |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Sempre | Em 2 doenças |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LIASlipoic acid synthetase | Sempre | Em 1 doença |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | Em 10 doenças |
| MED17mediator complex subunit 17 | Sempre | Em 1 doença |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Sempre | Em 4 doenças |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Sempre | Em 2 doenças |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Sempre | Em 1 doença |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Sempre | Em 1 doença |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Sempre | Em 1 doença |
| MYO5Amyosin VA | Sempre | Em 3 doenças |
| MYRFmyelin regulatory factor | Sempre | Em 1 doença |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Sempre | Em 2 doenças |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sempre | Em 3 doenças |
| NAPBNSF attachment protein beta | Sempre | Em 1 doença |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NINninein | Sempre | Em 2 doenças |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | Sempre | Em 1 doença |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| NUP214nucleoporin 214 | Sempre | Em 1 doença |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| OCLNoccludin | Sempre | Em 2 doenças |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | Em 2 doenças |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Sempre | Em 2 doenças |
| OXR1oxidation resistance 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| PCDH12protocadherin 12 | Sempre | Em 1 doença |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Sempre | Em 1 doença |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Sempre | Em 1 doença |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Sempre | Em 1 doença |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sempre | Em 4 doenças |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Sempre | Em 4 doenças |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sempre | Em 4 doenças |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sempre | Em 4 doenças |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Sempre | Em 6 doenças |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Sempre | Em 1 doença |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C | Sempre | Em 1 doença |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Sempre | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Sempre | Em 3 doenças |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Sempre | Em 1 doença |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Sempre | Em 1 doença |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Sempre | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sempre | Em 2 doenças |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Sempre | Em 2 doenças |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Sempre | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | Em 2 doenças |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sempre | Em 5 doenças |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Sempre | Em 2 doenças |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| PROS1protein S | Sempre | Em 1 doença |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Sempre | Em 1 doença |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Sempre | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Sempre | Em 2 doenças |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Sempre | Em 2 doenças |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| RNF13ring finger protein 13 | Sempre | Em 2 doenças |
| RNF2ring finger protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Sempre | Em 2 doenças |
| RPL10ribosomal protein L10 | Sempre | Em 3 doenças |
| RTTNrotatin | Sempre | Em 2 doenças |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sempre | Em 2 doenças |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Sempre | Em 1 doença |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Sempre | Em 2 doenças |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Sempre | Em 1 doença |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sempre | Em 7 doenças |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Sempre | Em 2 doenças |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sempre | Em 5 doenças |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Sempre | Em 2 doenças |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Sempre | Em 2 doenças |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sempre | Em 4 doenças |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Sempre | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sempre | Em 5 doenças |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Sempre | Em 6 doenças |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Sempre | Em 2 doenças |
| TLR3toll like receptor 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | Em 1 doença |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Sempre | Em 1 doença |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TRIM71tripartite motif containing 71 | Sempre | Em 1 doença |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Sempre | Em 2 doenças |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Sempre | Em 5 doenças |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Sempre | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Sempre | Em 2 doenças |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Sempre | Em 1 doença |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 2 doenças |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR37WD repeat domain 37 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sempre | Em 1 doença |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Sempre | Em 2 doenças |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Sempre | Em 1 doença |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACTG1actin gamma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| APPamyloid beta precursor protein | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| CRBNcereblon | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CTSAcathepsin A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DCXdoublecortin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EML1EMAP like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 7 doenças |
| FOXG1forkhead box G1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNAQG protein subunit alpha q | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFNGinterferon gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 7 doenças |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MANBAmannosidase beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MEN1menin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MVKmevalonate kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NTNG1netrin G1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PDCD10programmed cell death 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 7 doenças |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PSEN1presenilin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PSEN2presenilin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| PURApurine rich element binding protein A | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SYN1synapsin I | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WASF1WASP family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALX4ALX homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANK3ankyrin 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ANO1anoctamin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARF1ARF GTPase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARG1arginase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARSAarylsulfatase A | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASLargininosuccinate lyase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ASPAaspartoacylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATMATM serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ATN1atrophin 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BORCS5BLOC-1 related complex subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BTDbiotinidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASP2caspase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCND2cyclin D2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD274CD274 molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD96CD96 molecule | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLIC2CLIC family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLTCclathrin heavy chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CRXcone-rod homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTHcystathionine gamma-lyase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTSDcathepsin D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CUL3cullin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CUL4Bcullin 4B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDCdopa decarboxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DLG4discs large MAGUK scaffold protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DNM1Ldynamin 1L | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DOLKdolichol kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DPYSdihydropyrimidinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DSTdystonin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ENGendoglin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC9exosome component 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FOXH1forkhead box H1 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| GATA4GATA binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 7 doenças |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GCKglucokinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H3-3AH3.3 histone A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HCFC1host cell factor C1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HTThuntingtin | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL12Binterleukin 12B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| IRF3interferon regulatory factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ISG15ISG15 ubiquitin like modifier | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF15kinesin family member 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF26Akinesin family member 26A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LAGE3L antigen family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LCA5lebercilin LCA5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNB2lamin B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LSSlanosterol synthase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| MED25mediator complex subunit 25 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MED27mediator complex subunit 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MFFmitochondrial fission factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MID2midline 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLH1mutL homolog 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSH2mutS homolog 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSH6mutS homolog 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYO1Hmyosin IH | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NBEAneurobeachin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| NFIAnuclear factor I A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NLGN3neuroligin 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NTNG2netrin G2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP107nucleoporin 107 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP133nucleoporin 133 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OTCornithine transcarbamylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCpyruvate carboxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDPNpodoplanin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHF21APHD finger protein 21A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLK4polo like kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLP1proteolipid protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PODXLpodocalyxin like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| POMPproteasome maturation protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| PRPH2peripherin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PSAPprosaposin | Frequente (30–79%) | Em 7 doenças |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 7 doenças |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RALARAS like proto-oncogene A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RELNreelin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RETret proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNASET2ribonuclease T2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF213ring finger protein 213 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RORARAR related orphan receptor A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS20ribosomal protein S20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTN2reticulon 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SATB1SATB homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SELENOIselenoprotein I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SERAC1serine active site containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SETBP1SET binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| SHROOM4shroom family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIK3SIK family kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| SKISKI proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| SNX14sorting nexin 14 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TASP1taspase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCF20transcription factor 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TCP1t-complex 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TELO2telomere maintenance 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TNPO2transportin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TPRKBTP53RK binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TULP1TUB like protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBTFupstream binding transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WDR45WD repeat domain 45 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WDR73WD repeat domain 73 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| WDR81WD repeat domain 81 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ACY1aminoacylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ADD3adducin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AGAaspartylglucosaminidase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AIREautoimmune regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANK1ankyrin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANOS1anosmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AQP2aquaporin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARSBarylsulfatase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATG7autophagy related 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B9D1B9 domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B9D2B9 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACHD1cache domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CALM2calmodulin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCNQcyclin Q | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD4CD4 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42cell division cycle 42 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CDH11cadherin 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH15cadherin 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP104centrosomal protein 104 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CEP164centrosomal protein 164 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP41centrosomal protein 41 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CEP57centrosomal protein 57 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHKBcholine kinase beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHN1chimerin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CR2complement C3d receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CST3cystatin C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DAG1dystroglycan 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DUX4double homeobox 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EDN3endothelin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXOSC3exosome component 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EXOSC8exosome component 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FASFas cell surface death receptor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FLNAfilamin A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP1forkhead box P1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP3forkhead box P3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRG1FSHD region gene 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GATMglycine amidinotransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GDF2growth differentiation factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GKglycerol kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLAgalactosidase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GLB1galactosidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GLRBglycine receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GPC3glypican 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPC4glypican 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPHNgephyrin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GYS1glycogen synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GYS2glycogen synthase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HAX1HCLS1 associated protein X-1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HOXA1homeobox A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IL12Ainterleukin 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL17Finterleukin 17F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KATNIPkatanin interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KIF11kinesin family member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF1Akinesin family member 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF22kinesin family member 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIFBPkinesin family binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LHX1LIM homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LHX4LIM homeobox 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LRRK1leucine rich repeat kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Por vezes (5–29%) | Em 6 doenças |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MGPmatrix Gla protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSX2msh homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NAA15N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDNnecdin, MAGE family member | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| NFIXnuclear factor I X | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH1notch receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OATornithine aminotransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PCNTpericentrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDCD1programmed cell death 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHF6PHD finger protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLXNA1plexin A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPA2inorganic pyrophosphatase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRF1perforin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROK2prokineticin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRTN3proteinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| RAPGEF2Rap guanine nucleotide exchange factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF125ring finger protein 125 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF220ring finger protein 220 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| RRAGDRas related GTP binding D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETD5SET domain containing 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SPRsepiapterin reductase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STSsteroid sulfatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX11syntaxin 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYPsynaptophysin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TAOK1TAO kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TATtyrosine aminotransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TCTN1tectonic family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THOC2THO complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| THPOthrombopoietin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLR4toll like receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLR7toll like receptor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TP73tumor protein p73 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| WDR62WD repeat domain 62 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFTAzinc finger translocation associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CASP10caspase 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FASLGFas ligand | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FOXA2forkhead box A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GALK1galactokinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GP9glycoprotein IX platelet | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NFASCneurofascin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPASTspastin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Não registado | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Não registado | Em 2 doenças |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Não registado | Em 1 doença |
| APOEapolipoprotein E | Não registado | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Não registado | Em 1 doença |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Não registado | Em 1 doença |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATRATR checkpoint kinase | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN10ataxin 10 | Não registado | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Não registado | Em 1 doença |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CASQ2calsequestrin 2 | Não registado | Em 2 doenças |
| CFHcomplement factor H | Não registado | Em 1 doença |
| CFHR1complement factor H related 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CFHR3complement factor H related 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNB2cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CLDN16claudin 16 | Não registado | Em 1 doença |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Não registado | Em 1 doença |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Não registado | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Não registado | Em 1 doença |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Não registado | Em 1 doença |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Não registado | Em 1 doença |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Não registado | Em 1 doença |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CTSFcathepsin F | Não registado | Em 1 doença |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | Não registado | Em 1 doença |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Não registado | Em 1 doença |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Não registado | Em 1 doença |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Não registado | Em 1 doença |
| FLCNfolliculin | Não registado | Em 1 doença |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FOLR1folate receptor alpha | Não registado | Em 1 doença |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GLDCglycine decarboxylase | Não registado | Em 1 doença |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Não registado | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Não registado | Em 2 doenças |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Não registado | Em 1 doença |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Não registado | Em 1 doença |
| GSSglutathione synthetase | Não registado | Em 1 doença |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Não registado | Em 1 doença |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Não registado | Em 1 doença |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Não registado | Em 1 doença |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Não registado | Em 1 doença |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Não registado | Em 1 doença |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Não registado | Em 1 doença |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Não registado | Em 1 doença |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Não registado | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Não registado | Em 1 doença |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Não registado | Em 1 doença |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| OPHN1oligophrenin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PAX2paired box 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Não registado | Em 1 doença |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Não registado | Em 1 doença |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Não registado | Em 1 doença |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Não registado | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Não registado | Em 1 doença |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Não registado | Em 1 doença |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Não registado | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Não registado | Em 1 doença |
| RORBRAR related orphan receptor B | Não registado | Em 1 doença |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Não registado | Em 1 doença |
| RYR2ryanodine receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SERPINI1serpin family I member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Não registado | Em 2 doenças |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Não registado | Em 1 doença |
| STAMBPSTAM binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Não registado | Em 1 doença |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Não registado | Em 1 doença |
| TBPTATA-box binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| TBX19T-box transcription factor 19 | Não registado | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Não registado | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Não registado | Em 1 doença |
| TK2thymidine kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TLK2tousled like kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| TRDNtriadin | Não registado | Em 1 doença |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| TTRtransthyretin | Não registado | Em 1 doença |
| TXN2thioredoxin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Não registado | Em 1 doença |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Grand mal seizures382 genes
- Seizure affecting one half of brain232 genes
- Repeated seizures without recovery between them207 genes
- Generalized-onset seizure129 genes
- Nocturnal seizures22 genes
- Neonatal seizure12 genes
- Motor seizure1 gene
- Dialeptic seizure
- Infection-related seizure
- Non-motor seizure
- Reflex seizure
- Symptomatic seizures
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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