Gene
DNAJC19
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19
- HGNC 30528↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000205981↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 131118↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q26.33
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 180 983 709–180 989 736 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 6 kb
- Proteína
- 116 aminoácidos
- Também conhecido como
- TIMM14, Tim14, Pam18
- Transcrito MANE Select
- ENST00000382564.8NM_145261.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como DNAJC19 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,4 kb dos 6 kb do gene; 351 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DNAJC19
17
posições em DNAJC19 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 6 kb de DNAJC19, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.
Características associadas a DNAJC19
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DNAJC19 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Laboratory abnormality
- 3-Methylglutaconic aciduria
- 3-Methylglutaric aciduria
- Elevated circulating glutaric acid concentration
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Low blood sugar in newborn
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DNAJC19: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnajc19
Dante Labs. Gene DNAJC19: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnajc19
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