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Gene

NFS1

NFS1 cysteine desulfurase

Resumo

Localização citogenética
20q11.22
Coordenadas
Cromossoma 20: 35 668 052–35 699 352 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 31,3 kb
Proteína
457 aminoácidos
Também conhecido como
NifS, IscS
Transcrito MANE Select
ENST00000374092.9NM_021100.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

Como NFS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa NFS1. NFS1 e 21 genes próximos no cromossoma 20, de 35 183 702 a 36 183 701.Cromossoma 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbPROCR: 35 153 330–35 216 253, fita diretaPROCRMMP24OS: 35 201 745–35 278 131, fita inversaMMP24: 35 226 559–35 277 030, fita diretaMMP24: 35 267 885–35 280 043, fita inversaEIF6: 35 278 891–35 285 009, fita inversaEIF6SACK1C: 35 285 731–35 292 425, fita inversaSACK1CUQCC1: 35 301 219–35 412 070, fita inversaUQCC1GDF5: 35 433 347–35 454 754, fita inversaGDF5CEP250: 35 455 131–35 519 280, fita diretaCEP250C20orf173: 35 523 186–35 529 652, fita inversaC20orf173ERGIC3: 35 542 022–35 557 634, fita diretaERGIC3SPAG4: 35 615 594–35 621 613, fita diretaSPAG4CPNE1: 35 626 031–35 664 962, fita inversaCPNE1: 35 632 340–35 674 544, fita inversaRBM12: 35 648 925–35 664 956, fita inversaRBM12NFS1: 35 668 052–35 699 352, fita inversaNFS1ROMO1: 35 699 228–35 703 939, fita diretaROMO1RBM39: 35 701 347–35 742 312, fita inversaRBM39PHF20: 35 771 947–35 950 385, fita diretaPHF20SCAND1: 35 953 617–35 959 472, fita inversaSCAND1CNBD2: 35 954 564–36 030 700, fita diretaCNBD2EPB41L1: 36 091 504–36 232 799, fita diretaEPB41L1Diagrama de NFS1: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 13: 35 668 052–35 669 685, 1634 basesExão 12: 35 672 755–35 672 844, 90 basesExão 11: 35 673 601–35 673 684, 84 basesExão 10: 35 674 350–35 674 431, 82 basesExão 9: 35 674 512–35 674 617, 106 basesExão 8: 35 675 045–35 675 202, 158 basesExão 7: 35 680 737–35 680 871, 135 basesExão 6: 35 681 888–35 681 981, 94 basesExão 5: 35 690 413–35 690 565, 153 basesExão 4: 35 696 377–35 696 460, 84 basesExão 3: 35 697 684–35 697 800, 117 basesExão 2: 35 698 481–35 698 590, 110 basesExão 1: 35 699 192–35 699 352, 161 bases131210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3 kb dos 31,3 kb do gene; 1374 dessas bases codificam a proteína.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a NFS1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NFS1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NFS1: NFS1 cysteine desulfurase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nfs1

Vancouver

Dante Labs. Gene NFS1: NFS1 cysteine desulfurase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nfs1

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