Gene
H19
H19 imprinted maternally expressed transcript
- HGNC 4713(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000130600(abre num novo separador)
- Gene NCBI 283120(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11p15.5
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 1 995 176–1 997 842 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 2,7 kb
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- D11S813E, ASM, ASM1, NCRNA00008, LINC00008, MIR675HG, GMRSP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000414790.11NR_002196.3
- Tipo de locus
- RNA, long non-coding
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doenças de Imprinting: Prader-Willi, Silver-Russell e Beckwith-Wiedemann
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Perturbação de sobrecrescimento causada por alterações de imprinting em 11p15 (e, por vezes, por variantes em CDKN1C), que pode provocar um tamanho elevado à nascença, aumento da língua, defeitos da parede abdominal e um maior risco de tumores na infância, como o tumor de Wilms.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico leva à vigilância de tumores na infância, incluindo ecografia abdominal.
Agrupamentos mais amplos
Miocardiopatia Hipertrófica
- Autossómica dominante
Um de 62 genes ligados a este
Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como H19 está organizado
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,3 kb dos 2,7 kb do gene.
Características associadas a H19
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que H19 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Short chin
- Triangular face
- Abnormal dentition
- Dental crowding
- Facial asymmetry
- High palate
- Prominent forehead
- Relatively large head
Mostrar mais 2 características
Growth abnormality
- Short stature
- Small for gestational age
- Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another
- Decreased body weight
- Faltering weight
- Growth delay as children
- Prenatal growth deficiency
- Severe prenatal growth deficiency
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene H19: H19 imprinted maternally expressed transcript. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/h19
Dante Labs. Gene H19: H19 imprinted maternally expressed transcript [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/h19
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