Gene
SCN9A
sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
- HGNC 10597(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000169432(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6335(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q24.3
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 166 195 185–166 375 944 (GRCh38)
- Exões
- 27 exões ao longo de 180,8 kb
- Proteína
- 1988 aminoácidos
- Também conhecido como
- Nav1.7, PN1, NE-NA, NENA, ETHA
- Transcrito MANE Select
- ENST00000642356.2NM_001365536.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Neuropatias Sensitivas e Autonómicas Hereditárias (incl. Disautonomia Familiar)
- Neuropatia Sensitiva e Autonómica Hereditária
Um grupo de neuropatias, incluindo a disautonomia familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e a insensibilidade congénita à dor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), a maioria das quais são recessivas, sendo a HSAN1 dominante.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Proteção contra lesões, queimaduras e infeções não detetadas, gestão de sintomas autonómicos e testes de portador para familiares (a disautonomia familiar está incluída no rastreio de portadores em judeus asquenazitas).
Agrupamentos mais amplos
Epilepsia (Painel Completo)
- Epilepsia
Um de 171 genes ligados a este
Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como SCN9A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 9,8 kb dos 180,8 kb do gene; 5967 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SCN9A
155
posições em SCN9A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
6 delas (3,9%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (6 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 180,8 kb de SCN9A, incluindo os intrões, e não apenas os 9,8 kb de exões.
Características associadas a SCN9A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SCN9A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Pain insensitivity
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Progressive gait ataxia
- Seizure affecting one half of brain
- Anxiety
Mostrar mais 49 características
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Cognitive impairment
- Complex febrile seizure
- Epilepsia partialis continua
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal aware seizure
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized clonic seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Interictal epileptiform activity
- Jerking
- Multifocal epileptiform discharges
- Obsessive-compulsive trait
- Parkinsonism
- Photosensitive myoclonic seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Slow movements
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Action tremor
- Ataxia
- Atypical absence status epilepticus
- Cortical dysplasia
- Decreased sensation in extremities
- Dysesthesia
- Dysgenesis of the hippocampus
- EEG with focal epileptiform discharges
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with spike-wave complexes
- Generalized brain degeneration
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Grand mal seizures
- Impulsivity
- Incoordination
- Poor fine motor coordination
- Short attention span
- Status epilepticus without prominent motor symptoms
- Sudden loss of muscle tone
- Generalized tonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
- Tremor
- Absent reflexes
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Impaired pain sensation
Abnormality of limbs
- Abnormality of the ankle
- Abnormality of the knee
- Foot acroosteolysis
- Tapered finger
- Decreased/absent ankle reflexes
- Dropped arches
- Fluid accumulation in lower limbs
- Limited knee straightening
Mostrar mais 5 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of the hip bone
- Breakdown of bone
- Low solidness and mass of the bones
- Muscle degeneration
- Prominent swayback
- Cogwheel rigidity
Mostrar mais 5 características
Abnormality of the integument
- Excessive sweating
- Poor fingernail formation
- Poor toenail formation
- Itching
- Cyanotic episode
- Paleness
- Acral ulceration
- Decreased ability to sweat
Mostrar mais 4 características
Abnormality of head or neck
- Extra bones within cranial sutures
- Facial tics
- Limited neck range of motion
- Drooling
- Decreased salivary flow
- Decreased taste
- Dry eye syndrome
- Hyposmia
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SCN9A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/scn9a
Dante Labs. Gene SCN9A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/scn9a
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