Gene
EXOC2
exocyst complex component 2
- HGNC 24968↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000112685↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55770↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6p25.3
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 485 154–693 139 (GRCh38)
- Exões
- 28 exões ao longo de 208 kb
- Proteína
- 924 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ11026, Sec5
- Símbolos anteriores
- SEC5L1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000230449.9NM_018303.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como EXOC2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,5 kb dos 208 kb do gene; 2775 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a EXOC2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EXOC2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Bitemporal hollowing
- Depressed nasal tip
- Development of small head that was not present at birth
- Exaggerated cupid's bow
- Long philtrum
- Oval face
- Sloping forehead
- Smooth philtrum
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene EXOC2: exocyst complex component 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/exoc2
Dante Labs. Gene EXOC2: exocyst complex component 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/exoc2
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