Gene
EIF2B3
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma
- HGNC 3259(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000070785(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8891(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p34.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 44 850 522–44 986 595 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 136,1 kb
- Proteína
- 452 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- EIF2Bgamma, EIF-2B
- Transcrito MANE Select
- ENST00000360403.7NM_020365.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise EIF2B3, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Doença da Substância Branca Evanescente
- Leucoencefalopatia com desaparecimento da substância branca (EIF2B1 a EIF2B5)Autossómica recessiva
Provoca ataxia e espasticidade progressivas, com deterioração em degraus após situações de stress, como febre ou traumatismo craniano; o início pode ocorrer desde antes do nascimento até à idade adulta, e algumas mulheres apresentam também insuficiência ovárica precoce.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer o diagnóstico permite às famílias prevenir e tratar prontamente a febre e as infeções e evitar traumatismos cranianos, que podem desencadear episódios de deterioração.
Agrupamentos mais amplos
Outras Leucodistrofias Hereditárias
- Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)
Um de 80 genes ligados a este
Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como EIF2B3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,9 kb dos 136,1 kb do gene; 1359 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê EIF2B3
15
posições em EIF2B3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 136,1 kb de EIF2B3, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.
Características associadas a EIF2B3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EIF2B3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene EIF2B3: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eif2b3
Dante Labs. Gene EIF2B3: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eif2b3
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas