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Gene

CLPP

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit

Resumo

Localização citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromossoma 19: 6 361 531–6 370 242 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 8,7 kb
Proteína
277 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000245816.11NM_006012.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Infertilidade Feminina

    • Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como CLPP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa CLPP. CLPP e 28 genes próximos no cromossoma 19, de 5 865 887 a 6 865 886.Cromossoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbFUT5: 5 865 826–5 870 540, fita inversaFUT5: 5 866 171–5 903 787, fita inversaNDUFA11: 5 891 207–5 904 006, fita inversaVMAC: 5 904 723–5 910 853, fita diretaVMAC: 5 904 841–5 914 707, fita diretaCAPS: 5 912 339–5 916 211, fita diretaCAPSRANBP3: 5 916 138–5 978 288, fita inversaRANBP3RFX2: 5 993 164–6 199 572, fita inversaRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, fita diretaACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, fita inversaMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, fita inversaACER1CLPP: 6 361 531–6 370 242, fita diretaCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, fita diretaALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, fita inversaPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, fita inversaGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, fita inversaKHSRPSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, fita inversaSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, fita inversaSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, fita diretaCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, fita inversaDENND1CTUBB4A: 6 494 308–6 502 848, fita inversaTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, fita diretaTNFSF9CD70: 6 583 183–6 604 103, fita inversaCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, fita inversaTNFSF14C3: 6 677 704–6 730 562, fita inversaC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, fita inversaGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, fita diretaTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, fita inversaSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, fita diretaVAV1Diagrama de CLPP: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 6 361 531–6 361 772, 242 basesExão 2: 6 361 869–6 361 940, 72 basesExão 3: 6 362 446–6 362 542, 97 basesExão 4: 6 364 452–6 364 639, 188 basesExão 5: 6 366 258–6 366 363, 106 basesExão 6: 6 368 538–6 370 242, 1705 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 8,7 kb do gene; 834 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CLPP

11

posições em CLPP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 8,7 kb de CLPP, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CLPP: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/clpp

Vancouver

Dante Labs. Gene CLPP: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/clpp

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