Gene
RRP12
ribosomal RNA processing 12 homolog
- HGNC 29100(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000052749(abre num novo separador)
- Gene NCBI 23223(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q24.1
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 97 356 701–97 401 340 (GRCh38)
- Exões
- 34 exões ao longo de 44,6 kb
- Proteína
- 1297 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- KIAA0690
- Transcrito MANE Select
- ENST00000370992.9NM_015179.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como RRP12 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,4 kb dos 44,6 kb do gene; 3894 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a RRP12
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RRP12 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Can't control feelings
- Difficulty articulating speech
- Diffuse leukoencephalopathy
- Generalized brain degeneration
- Generalized-onset seizure
- Headache
- Impaired executive functioning
- Incoordination
Mostrar mais 31 características
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- Seizure affecting one half of brain
- Stuttering
- Tetraparesis
- Thalamic calcification
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
- Epilepsy
- Mental deterioration
- Personality changes
- Psychosis
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Bipolar disorder
- Chorea
- Clumsiness
- Disorder of involuntary muscle movements
- Involuntary movements
- Parkinsonism
- Poor concentration
- Slurred speech
- Unsteady walk
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RRP12: ribosomal RNA processing 12 homolog. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rrp12
Dante Labs. Gene RRP12: ribosomal RNA processing 12 homolog [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rrp12
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