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Gene

ZFP57

ZFP57 zinc finger protein

Resumo

Localização citogenética
6p22.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 29 672 483–29 681 152 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 8,7 kb
Proteína
536 aminoácidos
Também conhecido como
ZNF698, bA145L22, bA145L22.2
Símbolos anteriores
C6orf40
Transcrito MANE Select
ENST00000376883.2NM_001109809.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diabetes Mellitus

    • Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado

  • Diabetes Mellitus Neonatal

    • Diabetes diagnosticada nos primeiros meses de vida, permanente ou transitória, causada por defeitos num único gene na produção ou secreção de insulina.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A maioria das pessoas com diabetes neonatal associada a KCNJ11 ou ABCC8 pode passar das injeções de insulina para comprimidos de sulfonilureias, muitas vezes com um melhor controlo da glicose.

Como ZFP57 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa ZFP57. ZFP57 e 24 genes próximos no cromossoma 6, de 29 176 818 a 30 176 817.Cromossoma 66p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2729,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbOR14J1: 29 301 701–29 313 017, fita diretaOR14J1OR5V1: 29 353 749–29 431 967, fita inversaOR12D3: 29 373 423–29 375 291, fita inversaOR12D3OR12D2: 29 395 631–29 398 008, fita diretaOR12D2OR12D1: 29 414 928–29 418 905, fita diretaOR12D1OR11A1: 29 425 504–29 457 071, fita inversaOR11A1OR10C1: 29 439 306–29 440 977, fita diretaOR10C1OR2H1: 29 457 155–29 464 328, fita diretaOR2H1MAS1L: 29 486 697–29 487 956, fita inversaMAS1LOR2I1: 29 550 407–29 557 773, fita diretaOR2I1GABBR1: 29 552 554–29 633 976, fita inversaGABBR1UBD: 29 552 554–29 559 738, fita inversaUBDOR2H2: 29 585 121–29 590 500, fita diretaOR2H2MOG: 29 656 598–29 674 431, fita diretaMOGZFP57: 29 672 483–29 681 152, fita inversaZFP57HLA-F: 29 722 738–29 740 358, fita diretaHLA-FHLA-G: 29 826 967–29 831 130, fita diretaHLA-GHLA-A: 29 941 260–29 949 606, fita diretaHLA-APOLR1H: 30 058 899–30 064 909, fita diretaPOLR1HPPP1R11: 30 066 709–30 074 025, fita diretaPPP1R11RNF39: 30 070 266–30 075 849, fita inversaRNF39TRIM31: 30 102 886–30 113 126, fita inversaTRIM31TRIM40: 30 136 028–30 151 592, fita diretaTRIM40TRIM10: 30 151 943–30 161 288, fita inversaTRIM10TRIM15: 30 163 194–30 173 160, fita diretaTRIM15Diagrama de ZFP57: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 29 672 483–29 673 758, 1276 basesExão 4: 29 675 386–29 675 487, 102 basesExão 3: 29 675 933–29 676 059, 127 basesExão 2: 29 676 881–29 677 366, 486 basesExão 1: 29 681 062–29 681 152, 91 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 8,7 kb do gene; 1611 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ZFP57

3

posições em ZFP57 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

3 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • MHC (3 locais)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Um genoma completo abrange todos os 8,7 kb de ZFP57, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ZFP57: ZFP57 zinc finger protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/zfp57

Vancouver

Dante Labs. Gene ZFP57: ZFP57 zinc finger protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/zfp57

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