Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

WFS1

wolframin ER transmembrane glycoprotein

Resumo

Localização citogenética
4p16.1
Coordenadas
Cromossoma 4: 6 269 850–6 303 265 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 33,4 kb
Proteína
890 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
DIDMOAD, WFS
Símbolos anteriores
DFNA6, DFNA14, DFNA38
Transcrito MANE Select
ENST00000226760.5NM_006005.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Perda Auditiva e Surdez

    • Perda Auditiva Não Sindrómica Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Forma autossómica dominante de surdez não sindrómica.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

      Um de 97 genes ligados a este

      Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

  • Catarata Hereditária Congénita e Juvenil

    • Catarata Não Sindrómica de Início Precoce

      Catarata que surge ao nascimento ou no início da vida, sem outras características, causada por alterações em genes do cristalino, como as cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD e outros), GJA3, GJA8 e MIP.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A deteção precoce e a cirurgia em crianças ajudam a prevenir a perda permanente de visão por ambliopia, e os familiares podem ser convidados a fazer exames oftalmológicos.

  • Síndrome de Wolfram e Espetro de WFS1

    • Síndrome semelhante à de WolframAutossómica dominante

      Doença por WFS1 de hereditariedade dominante, mais ligeira, com perda auditiva, atrofia ótica e, por vezes, diabetes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Síndrome de WolframAutossómica recessiva

      Diabetes progressiva de início na infância e atrofia ótica, frequentemente com diabetes insipidus, perda auditiva e manifestações neurológicas (WFS1, CISD2).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta o tratamento da diabetes e permite um acompanhamento planeado da visão, da audição, da função urinária e neurológica.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como WFS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa WFS1. WFS1 e 13 genes próximos no cromossoma 4, de 5 786 558 a 6 786 557.Cromossoma 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbEVC: 5 711 172–5 814 305, fita diretaEVCCRMP1: 5 748 084–5 893 086, fita inversaCRMP1C4orf50: 5 897 373–6 200 596, fita inversaC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, fita inversaJAKMIP1: 6 064 977–6 070 162, fita inversaWFS1: 6 269 850–6 303 265, fita diretaWFS1PPP2R2C: 6 320 578–6 563 823, fita inversaPPP2R2CMAN2B2: 6 575 130–6 623 362, fita diretaMAN2B2MRFAP1: 6 640 091–6 642 731, fita diretaMRFAP1MRFAP1L2: 6 663 396–6 676 755, fita diretaMRFAP1L2S100P: 6 693 821–6 697 171, fita diretaS100PMRFAP1L1: 6 702 281–6 709 923, fita inversaMRFAP1L1BLOC1S4: 6 716 174–6 717 664, fita diretaBLOC1S4KIAA0232: 6 781 375–6 884 175, fita diretaKIAA0232Diagrama de WFS1: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 160 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 6 269 850–6 270 014, 165 basesExão 2: 6 277 451–6 277 687, 237 basesExão 3: 6 287 093–6 287 175, 83 basesExão 4: 6 288 987–6 289 131, 145 basesExão 5: 6 291 197–6 291 367, 171 basesExão 6: 6 291 917–6 291 997, 81 basesExão 7: 6 295 041–6 295 189, 149 basesExão 8: 6 300 657–6 303 265, 2609 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,6 kb dos 33,4 kb do gene; 2673 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê WFS1

194

posições em WFS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 33,4 kb de WFS1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene WFS1: wolframin ER transmembrane glycoprotein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wfs1

Vancouver

Dante Labs. Gene WFS1: wolframin ER transmembrane glycoprotein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wfs1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test